Cystinosis is an autosomal recessiv

Cystinosis is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case per 100,000 to 200,000 live births. The gene for cystinosis, CTNS, was mapped to chromosome 17p13 in 19951 and was isolated in 1998.2 In nephropathic cystinosis, free cystine accumulates continuously in lysosomes, eventually resulting in intracellular crystal formation throughout the body. In a parallel fashion, the acquisition of clinical and basic information about cystinosis over the past four decades has crystallized our understanding of the cause and treatment of this previously enigmatic disease. Since therapy has proved extremely effective, early diagnosis and treatment are critical aspects.

Kết quả (Việt) 1:

Cystinosis là một rối loạn lặn NST thường với một tỷ lệ ước tính 1 trường hợp mỗi 100.000 đến 200.000 ca sinh. Các gen cho cystinosis, CTNS, đã được ánh xạ tới nhiễm sắc thể 17p 13 trong 19951 và đã được cô lập ở 1998.2 trong nephropathic cystinosis, miễn phí cystine tích tụ liên tục trong lysosome, cuối cùng dẫn đến sự hình thành tinh thể nội bào khắp cơ thể. Trong một thời trang song song, việc mua lại của thông tin lâm sàng và cơ bản về cystinosis hơn bốn thập kỷ qua đã kết tinh của chúng tôi sự hiểu biết về nguyên nhân và điều trị bệnh trước đó bí ẩn này. Kể từ khi điều trị đã tỏ ra vô cùng hiệu quả, chẩn đoán sớm và điều trị những khía cạnh quan trọng.

Kết quả (Việt) 2:

Cystinosis là một NST thường rối loạn lặn với tỉ lệ ước tính 1 trường hợp trên 100.000 đến 200.000 trẻ đẻ sống. Các gen cystinosis, CTNS, được ánh xạ tới nhiễm sắc thể 17p13 trong 19.951 và được phân lập ở 1.998,2 Trong cystinosis nephropathic, cystine miễn phí tích lũy liên tục trong lysosome, cuối cùng dẫn đến sự hình thành tinh thể trong tế bào khắp cơ thể. Trong một thời trang song song, việc mua lại các thông tin lâm sàng và cơ bản về cystinosis trong bốn thập niên qua đã kết tinh sự hiểu biết của chúng ta về những nguyên nhân và điều trị bệnh trước đó bí ẩn này. Kể từ khi điều trị đã tỏ ra cực kỳ hiệu quả, chẩn đoán và điều trị sớm là những khía cạnh quan trọng.