Table 47–15 lists a number of condi

Table 47–15 lists a number of conditions in which abnormalities in the synthesis of glycoproteins are of importance. As mentioned above, many cancer cells exhibit different profiles of oligosaccharide chains on
their surfaces, some of which may contribute to metastasis. The congenital disorders of glycosylation
(CDG) are a group of disorders of considerable current
interest. The major features of these conditions are
summarized in Table 47–16. Leukocyte adhesion deficiency (LAD) II is a rare condition probably due to
mutations affecting the activity of a Golgi-located
GDP-fucose transporter. It can be considered a congenital disorder of glycosylation. The absence of fucosylated ligands for selectins leads to a marked decrease in
neutrophil rolling. Subjects suffer life-threatening, recurrent bacterial infections and also psychomotor and
mental retardation. The condition appears to respond
to oral fucose. Hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified lysis test (HEMPAS)—
congenital dyserythropoietic anemia type II—is another disorder due to abnormalities in the processing of
N-glycans. Some cases have been claimed to be due to
defects in alpha–mannosidase II. I-cell disease is discussed further below. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is an acquired mild anemia characterized by
the presence of hemoglobin in urine due to hemolysis
of red cells, particularly during sleep. This latter phenomenon may reflect a slight drop in plasma pH during sleep, which increases susceptibility to lysis by the
complement system (Chapter 50).

Kết quả (Việt) 2:

Bảng 47-15 liệt kê một số điều kiện, trong đó bất thường trong quá trình tổng hợp glycoprotein có tầm quan trọng. Như đã đề cập ở trên, nhiều tế bào ung thư biểu hiện cấu hình khác nhau của chuỗi oligosaccharide trên
bề mặt của chúng, một số trong đó có thể đóng góp vào sự di căn. Các rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa
(CDG) là một nhóm các rối loạn của hiện tại đáng
quan tâm. Các tính năng chính của những điều kiện này được
tóm tắt trong bảng 47-16. Bạch cầu bám dính thiếu (LAD) II là một bệnh hiếm gặp có thể là do
đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của một Golgi-đặt
vận chuyển GDP-fucose. Nó có thể được coi là một rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa. Sự vắng mặt của các ligand fucosylated cho selectin dẫn đến sự sụt giảm đáng kể trong
bạch cầu trung tính lăn. Đối tượng chịu đau khổ, bệnh nhiễm khuẩn tái phát đe dọa tính mạng và cũng tâm thần và
chậm phát triển tâm thần. Điều kiện xuất hiện để đáp ứng
cho fucose miệng. Di truyền multinuclearity erythroblastic với một xét nghiệm dương tính axit hóa ly giải (HEMPAS) -
dyserythropoietic bẩm sinh thiếu máu loại II-là rối loạn khác do bất thường trong quá trình xử lý của
N-polysacarit. Một số trường hợp đã được tuyên bố là do
khiếm khuyết trong alpha-mannosidase II. Bệnh I-cell được thảo luận thêm dưới đây. Kịch phát hemoglobinuria về đêm là một thiếu máu nhẹ có được đặc trưng bởi
sự hiện diện của hemoglobin trong nước tiểu do tán huyết
của các tế bào màu đỏ, đặc biệt là trong khi ngủ. Hiện tượng này sau đó có thể phản ánh sự sụt giảm nhẹ pH huyết tương trong giấc ngủ, làm tăng tính nhạy cảm để ly giải bởi các
hệ thống bổ thể (Chương 50).