hemoglobin bao gồm chủ yếu là các tiểu đơn vị protein (các "globin" chuỗi), và các protein này, lần lượt, được xếp dây chuyền của một số lượng lớn các axit amin khác nhau được gọi là polypeptide. trình tự axit amin của bất kỳ polypeptide được tạo ra bởi một tế bào là lần lượt xác định bằng các đoạn ADN gọi là gen. trong tất cả các protein,nó là chuỗi axit amin mà quyết định tính chất hóa học của protein và chức năng.
có nhiều hơn một gen hemoglobin. trình tự amino acid của protein globin trong hemoglobin thường khác nhau giữa các loài. những khác biệt này phát triển với khoảng cách tiến hóa giữa các loài. Ví dụ, các trình tự hemoglobin phổ biến nhất ở người và tinh tinh là gần giống nhau,khác nhau bởi chỉ có một axit amin trong cả alpha và các chuỗi protein beta globin. những khác biệt này phát triển lớn hơn giữa các loài ít liên quan chặt chẽ.
thậm chí trong một loài, các biến thể khác nhau của hemoglobin luôn luôn tồn tại, mặc dù một chuỗi thường là một "nhất chung" một trong mỗi loài. các đột biến ở các gen cho protein hemoglobin trong một kết quả loài trong các biến thể hemoglobin.[16] [17] nhiều của các dạng đột biến của hemoglobin không gây bệnh. một số trong những dạng đột biến của hemoglobin, tuy nhiên, gây ra một nhóm các bệnh di truyền gọi là hemoglobin. các hemoglobinopathy tốt nhất được biết đến là bệnh hồng cầu liềm, đó là bệnh nhân đầu tiên có cơ chế được hiểu ở mức độ phân tử.một bộ riêng biệt (chủ yếu) của bệnh gọi là thalassemias liên quan đến không đủ nhu cầu của hemoglobin bình thường và đôi khi bất thường, thông qua các vấn đề và các đột biến trong điều hòa gen globin. tất cả các bệnh này sản xuất thiếu máu. [18]
biến trong hemoglobin trình tự axit amin, như với các protein khác, có thể được thích nghi. ví dụ,Các nghiên cứu gần đây cho thấy các biến thể di truyền trong con chuột nai giúp giải thích cách những con chuột nai sống ở vùng núi có thể tồn tại trong không khí mỏng đi kèm với độ cao lớn. một nhà nghiên cứu của Đại học Nebraska-Lincoln tìm thấy đột biến trong bốn gen khác nhau có thể giải thích cho sự khác biệt giữa những con chuột hươu sống trong thảo nguyên đất thấp so với vùng núi.sau khi xem xét những con chuột hoang dã bị bắt từ cả hai vùng cao nguyên và vùng đất thấp, người ta thấy rằng: các gen của hai giống là "hầu như giống hệt nhau, ngoại trừ đối với những người chi phối khả năng vận chuyển oxy của hemoglobin của họ". "Sự khác biệt di truyền cho phép những con chuột cao nguyên để sử dụng hiệu quả hơn của oxy của họ", vì ít có sẵn ở độ cao cao hơn, chẳng hạn như những người ở vùng núi.[19] khổng lồ hemoglobin tính năng đột biến cho phép giao ôxy ở nhiệt độ thấp hơn, do đó cho phép voi ma mút để di chuyển đến vĩ độ cao hơn trong thời Pleistocene. [20]
đang được dịch, vui lòng đợi..
