Thalassemias and hemoglobinopathies

Thalassemias and hemoglobinopathies are of public health importance in
many countries in Southeast Asia. The most prevalent form of thalassemia in this
region is Hb E [β26(B8)Glu!Lys, GAG>AAG; HBB: c.78G>C] with frequencies
as high as 40.0 to 60.0% along the Thai-Laos-Cambodian border (1–3).
α-Thalassemia (α-thal) and β-thalassemia (β-thal) are found throughout the
region with a wide range of prevalence from 1.0 to 40.0%. Among structural α-
globin chain variants, Hb Constant Spring [Hb CS; α142, Term!Gln, TAA>CAA
(α2); HBA2: c.427T>C] is most common, although the actual prevalence is not
known for many countries (4–5). Hb Paksé [α142, Term!Tyr, TAA>TAT (α2);
HBA2: c.429A>T] has been reported in Thailand, Laos and Cambodia as well as
for some ethnic minorities of Vietnam with an average frequency of 1.0-2.0%
(2,5,6–9). The heterogeneous distribution of thalassemias and hemoglobinopathies
points towards the need to assess the burden of the diseases for each
country. Various allele frequencies in different populations worldwide are available
publicly in the HbVar database (10).
The Socialist Republic of Vietnam is one of the low middle income
countries in Southeast Asia. Although the majority of the population is of
the Kinh ethnicity (the Vietnamese), the remainder comprises 54 ethnic
minorities (11). Similar to other Southeast Asian countries, many patients
with thalassemia have been reported from Vietnam (12–14). However, epidemiological
data about the frequency and the spectrum of thalassemia in this
country is insufficient. So far, only one community-based survey has been
conducted in southern Vietnam, and it was found that the gene frequencies
for thalassemia vary remarkably among ethnic groups (9).
Thua Thien Hue Province is located in the North Central Coast region of
Vietnam. The province is divided into nine administrative units (eight districts
and one provincial city, Hue). The population includes three major ethnic
groups, Tà-Ôi, Bru-Vân Kiêu, and Có-Tu. The majority of the ethnic minorities
reside in the northern part of the province. The prevalence of thalassemias and
hemoglobinopathies in this region has never been investigated. This study
aimed to determine the prevalence of thalassemias and hemoglobinopathies
in Thua Thien Hue Province, Central Vietnam. The study provides basic
information for further implementation of appropriate preventive and control
measures for thalassemias in the region.

Kết quả (Việt) 1:

Thalassemias và hemoglobinopathies có tầm quan trọng của y tế công cộng trongnhiều quốc gia ở đông nam á. Các hình thức phổ biến nhất của thalassemia ở đâykhu vực này là Hb E [β26 (B8) Glu! Lys, GAG > AAG; HBB: c.78G > C] với tần sốcao như 40.0 để 60.0% dọc theo biên giới Thái Lan-Lào-Campuchia (1-3).Α-Thalassemia (α-thal) và β-thalassemia (β-thal) được tìm thấy trên khắp cáckhu vực với một loạt các tỷ lệ từ 1,0 đến 40.0%. Trong số các cấu trúc α-Các biến thể chuỗi globin, Hb Hằng Xuân [Hb CS; α142, thuật ngữ! GLN, TAA > CAA(Α2); HBA2: c.427T > C] là phổ biến nhất, mặc dù sự phổ biến thực tế không phải làđược biết đến cho nhiều nước (4-5). HB Paksé [α142, thuật ngữ! TYR, TAA > TAT (α2);HBA2: c.429A > T] đã được báo cáo ở Thái Lan, Lào và Campuchia cũng nhưĐối với một số dân tộc thiểu số Việt Nam với một tần số trung bình là 1,0-2,0%(2,5,6-9). Sự phân bố không đồng nhất của thalassemias và hemoglobinopathiesđiểm hướng tới sự cần thiết để đánh giá gánh nặng bệnh cho mỗiđất nước. Tần số các alen trong quần thể khác nhau trên toàn thế giới có sẵncông khai trong cơ sở dữ liệu HbVar (10).Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam là một trong thu nhập trung bình thấpCác quốc gia đông nam á. Mặc dù phần lớn dân sốdân tộc Kinh (Việt Nam), số còn lại bao gồm 54 dân tộcdân tộc thiểu số (11). Tương tự như các quốc gia đông nam á, nhiều bệnh nhânvới thalassemia đã được báo cáo từ Việt Nam (12-14). Tuy nhiên, Dịch tễ họcdữ liệu về tần số và phổ thalassemia ở đâyđất nước là không đủ. Đến nay, chỉ có một cộng đồng dựa trên cuộc khảo sát đãtiến hành ở Việt Nam, và nó đã là thấy rằng tần số genĐối với thalassemia khác nhau đáng kể giữa các nhóm dân tộc (9).Tỉnh Thừa Thiên Huế nằm ở vùng duyên hải Bắc trung bộViệt Nam. Tỉnh này được chia thành 9 đơn vị hành chính (8 huyệnvà một trong những tỉnh thành phố Huế). Dân số bao gồm ba sắc tộc lớnNhóm, Tà-Ôi, Bru – Vân Kiêu và Có Tu. Phần lớn các dân tộc thiểu sốnằm ở phía bắc của tỉnh. Sự phổ biến của thalassemias vàhemoglobinopathies trong khu vực này đã không bao giờ được nghiên cứu. Nghiên cứu nàynhằm mục đích xác định sự phổ biến của thalassemias và hemoglobinopathiesở tỉnh Thừa Thiên Huế, Việt Nam. Nghiên cứu cung cấp cơ bảnthông tin cho tiếp tục thực hiện phòng ngừa thích hợp và kiểm soátCác biện pháp thalassemias trong khu vực.

Kết quả (Việt) 2:

Thalassemia và hemoglobin có tầm quan y tế công cộng tại
nhiều quốc gia trong khu vực Đông Nam Á. Các hình thức phổ biến nhất của bệnh thiếu máu ở này
khu vực là Hb E [β26 (B8) Glu Lys, GAG> AAG!; HBB: c.78G> C] với tần số
. Cao như 40,0-60,0% dọc theo biên giới Thái Lan-Lào-Campuchia (1-3)
alpha-Thalassemia (α-thal) và β-thalassemia (β-thal) được tìm thấy khắp
khu vực với một loạt các tỷ lệ 1,0-40,0%. Trong số α- cấu trúc
biến thể chuỗi globin, Hb liên tục mùa xuân [Hb CS; GLN, TAA> CAA α142, hạn!
(α2); HBA2: c.427T> C] là phổ biến nhất, mặc dù tỷ lệ thực tế không được
biết đến với nhiều nước (4-5). Hb Pakse [α142, hạn Tyr, TAA> TAT (α2);!
HBA2: c.429A> T] đã được báo cáo ở Thái Lan, Lào và Campuchia cũng như
cho một số dân tộc thiểu số của Việt Nam với tần suất trung bình của 1.0-2.0 %
(2,5,6-9). Sự phân bố không đồng nhất của thalassemia và hemoglobin
điểm hướng tới sự cần thiết phải đánh giá gánh nặng của bệnh đối với từng
nước. Tần số alen khác nhau trong quần thể khác nhau trên toàn thế giới có sẵn
công khai trong các cơ sở dữ liệu HbVar (10).
Nước CHXHCN Việt Nam là một trong những thu nhập trung bình thấp
các nước trong khu vực Đông Nam Á. Mặc dù phần lớn dân số là người
dân tộc Kinh (Việt Nam), phần còn lại bao gồm 54 dân tộc
thiểu số (11). Tương tự như các nước Đông Nam Á khác, nhiều bệnh nhân
với bệnh thiếu máu đã được báo cáo từ Việt Nam (12-14). Tuy nhiên, dịch tễ
dữ liệu về tần số và quang phổ của thalassemia trong này
đất nước là không đủ. Cho đến nay, chỉ có một cuộc khảo sát dựa vào cộng đồng đã được
tiến hành ở miền Nam Việt Nam, và nó đã được tìm thấy rằng các tần số gen
cho bệnh thiếu máu khác nhau đáng kể giữa các nhóm dân tộc (9).
Tỉnh Thừa Thiên Huế nằm ở khu vực Bắc Trung Bộ của
Việt Nam. Các tỉnh được chia thành chín đơn vị hành chính (tám huyện
và một thành phố thuộc tỉnh, Huế). Dân số bao gồm ba dân tộc chính
nhóm, Tà-Ôi, Bru-Vân Kiều, và Có-Tu. Đa số người dân tộc thiểu số
cư trú ở phía bắc của tỉnh. Sự phổ biến của thalassemia và
hemoglobin trong khu vực này đã không bao giờ được điều tra. Nghiên cứu này
nhằm xác định tỷ lệ của thalassemia và hemoglobin
ở tỉnh Thừa Thiên Huế, miền Trung Việt Nam. Nghiên cứu này cung cấp cơ bản
thông tin cho việc thực hiện của phòng ngừa và kiểm soát thích hợp
biện pháp thalassemia trong khu vực.