DISCUSSIONThe patient had no functi

DISCUSSION
The patient had no functioning normal β-
globin gene. He was found to be plethoric since
birth. The diagnosis of β-thalassemia/Hb Takcompound heterozygote (β-thal/Hb Tak) was
made by hemoglobin typing and molecular analysis.
The AC inserion at the terminal codon of
the β-globin gene causes a frameshift mutation
which results in a substitution of the C-terminal
histidine residue by threonine and an elongation
of β-globin peptides. Because the C-terminal histidine residue is involved in the conformation of
deoxy-hemoglobin (Perutz, 1970), the elongated
Hb Tak is predicted to be unstable in de-oxygenated
form. It has been shown to have a very low
partial pressure of oxygen at 50% of saturation
(P50) value indicating an increased oxygen affinity
(Imai et al, 1975; 2001). Hematologic findings
in our case were consistent with the previously
reported two cases of β-thal/Hb Tak and
two cases of Hb Tak/Hb E compound heterozygote,
all of whom demonstrated polycythemic
phenotype reflecting the increased oxygen affinity
of Hb Tak. Only one of the previous reports of
a β-thal/Hb Tak compound heterozygote showed
a girl with thalassemic phenotype. Because of unavailable
paternal hematologic data, it was postulated
that other factors such as concurrent α-
thalassemia, not the Hb Tak itself, may be responsible
for the clinical manifestations (Lehmann et
al, 1975; Hoyer et al, 1998). Previously reported
cases of β-thal/Hb Tak and Hb Tak/Hb E compound
heterozygotes are summarized in Table 2.
The Hb electrophoresis in our patient showed
a predicted phenotype of β-thal/Hb Tak compound
heterozygote with absent Hb A, increased Hb F
and a large band between Hb A2 and Hb F. Study
of DNA sequence showed an AC

Kết quả (Việt) 2:

THẢO LUẬN
Bệnh nhân không hoạt động bình thường β-
gen globin. Ông đã tìm thấy là thặng dư kể từ
khi sinh. Việc chẩn đoán của β-thalassemia / Hb Takcompound dị hợp tử (β-thal / Hb Tak) đã được
thực hiện bởi hemoglobin đánh máy và phân tích phân tử.
Các inserion AC tại codon thiết bị đầu cuối của
gen β-globin gây đột biến khung đọc
mà kết quả trong một thay thế C-terminal
histidine bã bởi threonine và kéo dài
của các peptide β-globin. Bởi vì các dư lượng histidine C-thiết bị đầu cuối được tham gia vào cấu tạo của
deoxy-hemoglobin (Perutz, 1970), thon dài
Hb Tak được dự đoán là không ổn định trong de-oxy hóa
hình thức. Nó đã được chứng minh là có một rất thấp
áp suất riêng phần của oxy ở mức 50% bão hòa
(P50) giá trị chỉ ra một mối quan hệ ôxy tăng lên
(Imai et al, 1975; 2001). Phát hiện huyết học
trong trường hợp của chúng tôi là phù hợp với trước đây
báo cáo hai trường hợp β-thal / Hb Tak và
hai trường hợp Hb Tak / Hb E hợp chất dị hợp tử,
tất cả đều chứng minh polycythemic
kiểu hình phản ánh các mối quan hệ ôxy tăng lên
của Hb Tak. Chỉ có một trong các báo cáo trước đó của
một β-thal / Hb Tak hợp chất dị hợp tử đã cho thấy
một cô gái với kiểu hình thalassemic. Bởi vì không có sẵn
dữ liệu về huyết học nội, nó đã được mặc nhiên công nhận
rằng các yếu tố khác như α- đồng thời
thalassemia, không phải Hb Tak chính nó, có thể chịu trách nhiệm
về những biểu hiện lâm sàng (Lehmann et
al, 1975; Hoyer et al, 1998). Trước đây báo cáo
các trường hợp β-thal / Hb Tak và Hb Tak / Hb E hợp chất
dị hợp tử được tóm tắt trong Bảng 2.
Các điện di Hb ở bệnh nhân của chúng tôi cho thấy
một kiểu hình dự đoán của β-thal / Hb Tak hợp chất
dị hợp với Hb vắng mặt A, tăng Hb F
và một ban nhạc lớn giữa Hb A2 và Hb F. học
của chuỗi ADN cho thấy một AC