At the time of thiswriting, we have

At the time of this
writing, we have studied fibroblasts from 110 patients with the clinical phenotype
of homozygous FH. All of them show evidence of defects in the LDL
receptor, but not all defects are the same. At least 10 different mutations can be
distinguished by structural criteria (65). These fall into four classes as shown in
Fig. 9. Many of the apparent FH homozygotes are actually compound
heterozygotes who inherit different mutant alleles from each parent.

Kết quả (Việt) 1:

Tại thời điểm nàyvăn bản, chúng tôi đã nghiên cứu fibroblasts từ 110 bệnh nhân có kiểu hình lâm sàngcủa FH màu. Tất cả chúng Hiển thị bằng chứng khiếm khuyết trong LDLthụ thể, nhưng không phải tất cả lỗi đều giống nhau. Ít nhất 10 đột biến khác nhau có thểphân biệt theo các tiêu chuẩn kết cấu (65). Này rơi vào bốn lớp học như được hiển thị trongHình 9. Nhiều homozygotes FH rõ ràng là các hợp chất thực sựheterozygotes người thừa kế khác nhau đột biến allele từ mỗi phụ huynh.

Kết quả (Việt) 2:

Tại thời điểm này
bằng văn bản, chúng tôi đã nghiên cứu các nguyên bào sợi từ 110 bệnh nhân với các kiểu hình lâm sàng
của đồng hợp tử FH. Tất cả đều cho thấy bằng chứng về sự khiếm khuyết trong LDL
receptor, nhưng không phải tất cả các khuyết tật đều ​​giống nhau. Ít nhất 10 đột biến khác nhau có thể được
phân biệt bởi tiêu chí cấu trúc (65). Những rơi vào bốn lớp như thể hiện trong
hình. 9. Nhiều đồng hợp tử FH rõ ràng là thực sự hợp chất
dị hợp người thừa kế alen đột biến khác nhau từ mỗi phụ huynh.