Bioinformatic Prioritization of can

Bioinformatic Prioritization of candidate variants (see Table 1)
Only high-quality variants (i.e. not filtered out by the GATK’s Variant Quality Score Recalibration method) were considered for the analysis. Those with recorded population frequencies estimates higher than 1% (data from the 1000 Genomes Project and the Exome sequencing Project) were also discarded as unlikely to be of relevance. From this remaining set, variants with high probability of affecting gene function (frame-shift, nonsense, missense, affecting splice sites and small insertions and deletions) were grouped according to 3 different models of inheritance that may explain the probands’ phenotype: a recessive model grouped homozygous variants or compound heterozygous candidate variants present in the somatic chromosomes, a X-linked model grouped variants from the X chromosome, and a high impact and rare variants model grouped only high impact (nonsense, frame-shift, splice site changes) variants not recorded in the available databases. These groups were filtered through a list of 182 genes known to be of relevance in ASD according to SFARI database [16] (S1 Table).

Kết quả (Việt) 1:

Bioinformatic ưu tiên của ứng cử viên biến thể (xem bảng 1)Chỉ các phiên bản cao cấp (tức là không được lọc ra bởi các GATK biến thể chất điểm Recalibration phương pháp) được coi là để phân tích. Những người có ước tính dân số được ghi nhận tần số cao hơn 1% (dữ liệu từ các dự án bộ gen 1000 và Exome xác định trình tự dự án) cũng đã được bỏ đi như dường như không có liên quan. Từ này thiết lập còn lại, các phiên bản với các xác suất cao ảnh hưởng đến chức năng gene (thay đổi khung, vô nghĩa, missense, ảnh hưởng đến các trang web splice và nhỏ thêm vào và xóa) đã được nhóm lại theo 3 mô hình khác nhau của thừa kế có thể giải thích probands' kiểu hình: mô hình Lặn một nhóm các biến thể màu hoặc các biến thể ứng cử viên hổ hợp chất hiện diện trong các nhiễm sắc thể Soma, một mô hình liên kết với X nhóm các biến thể từ các nhiễm sắc thể X , và một tác động cao và các biến thể hiếm mô hình nhóm các biến thể chỉ cao tác động (vô nghĩa, thay đổi khung, thay đổi trang web splice) không được ghi lại trong cơ sở dữ liệu có sẵn. Các nhóm này đã được lọc qua một danh sách các gen 182 biết là có liên quan trong ASD theo SFARI cơ sở dữ liệu [16] (S1 bảng).

Kết quả (Việt) 2:

Tin sinh học ưu tiên của các biến thể ứng cử viên (xem Bảng 1)
Chỉ có các biến thể-chất lượng cao (tức là không được lọc ra bởi biến thể phương pháp Điểm chất lượng hiệu chỉnh lại của GATK) được xem xét để phân tích. Những người có tần số dân ghi ước tính cao hơn 1% (số liệu từ 1000 Dự án Genome và cấu trúc của dự án Exome) cũng đã được loại bỏ như khó có thể liên quan. Từ bộ còn lại này, biến thể với xác suất cao của chức năng ảnh hưởng đến gen (frame-ca, vô nghĩa, missense, ảnh hưởng đến các trang web nối và chèn nhỏ và xóa bỏ) được phân nhóm theo 3 mô hình thừa kế khác nhau mà có thể giải thích kiểu hình của probands: a lặn mô hình nhóm biến thể đồng hợp tử hoặc ứng cử viên dị hợp tử hợp chất biến thể hiện diện trong các nhiễm sắc thể soma, một mô hình nhóm biến thể liên kết với X từ nhiễm sắc thể X, và tác động cao và mô hình biến thể hiếm nhóm chỉ tác động cao (vô nghĩa, khung ca, thay đổi trang web nối) biến thể không được ghi lại trong các cơ sở dữ liệu có sẵn. Những nhóm này được lọc qua một danh sách của 182 gen được biết là có liên quan trong ASD theo cơ sở dữ liệu SFARI [16] (S1 Bảng).