Familial Dilated CardiomyopathyPrio

Familial Dilated Cardiomyopathy
Prior to 1992, the importance of hereditary factors in the pathogenesis of idiopathic DCM was not fully recognized. A focused
family history identified a hereditary form of DCM in only 6% to 8% of cases (9). Moreover, when familial and nonfamilial cases of
idiopathic DCM were compared, no differences in baseline clinical, serologic, histopathologic characteristics, or long-term
outcome were observed to help distinguish familial cases (9,27,28). The concept of DCM as a genetic disorder received major
impetus from a 1992 study in which first-degree relatives of index patients were screened by echocardiography (9). DCM was
identified in presymptomatic members of several families, accounting for a 20% frequency of familial disease in this patient
cohort. A similarly designed study identified familial disease in 25% of cases (29). In both studies, the average age at diagnosis in
probands and their relatives was in the fourth to fifth decade, yet children in their first decade of life also were diagnosed with
either symptomatic or clinically silent DCM. In children presenting with idiopathic DCM, recent epidemiologic studies show an 8% to
19% frequency of familial disease despite lack of systematically applied family screening (4,5). If less stringent criteria, such as
isolated left ventricular enlargement or sudden unexplained death, are used to diagnosis DCM in relatives, the frequency of
familial DCM may be as high as 35% to 48% (15,30).
Familial DCM most commonly is inherited as an autosomal dominant trait, conferring a 50% risk of DCM for children of an individual
with DCM (31). Less commonly, DCM is an X-linked disorder in males who have inherited a mutation from their mothers who exhibit
only mild or no cardiac disease (32,33). Autosomal recessive and maternally inherited forms of DCM, as in disorders of cardiac
energy metabolism (34), are relatively rare and frequently are associated with neuromuscular disease or metabolic derangements.
Only one instance of autosomal recessive inheritance of nonsyndromic DCM has been reported (35).

Kết quả (Việt) 1:

Gia đình Dilated CardiomyopathyTrước khi năm 1992, tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong sinh bệnh idiopathic DCM không hoàn toàn được công nhận. Một tập trunggia đình lịch sử xác định một hình thức di truyền của DCM trong chỉ 6% đến 8% các trường hợp (9). Hơn nữa, khi trường hợp gia đình và nonfamilialidiopathic DCM được so sánh, không có sự khác biệt trong đường cơ sở các đặc điểm lâm sàng, serologic, histopathologic, hoặc lâu dàikết quả đã được quan sát để giúp phân biệt trường hợp gia đình (9,27,28). Khái niệm về DCM là một rối loạn di truyền nhận được lớnđộng lực từ một nghiên cứu năm 1992 trong đó các họ hàng đầu của chỉ số bệnh nhân được bảo vệ bởi quaœn (9). DCM làđược xác định trong presymptomatic thành viên của nhiều gia đình, kế toán cho một tần số 20% gia đình bệnh ở bệnh nhân nàykhóa. Một nghiên cứu thiết kế tương tự như xác định bệnh gia đình ở 25% các trường hợp (29). Trong cả hai nghiên cứu, tuổi trung bình là lúc chẩn đoán trongprobands và thân nhân của họ trong thập kỷ thứ tư đến thứ năm, nhưng các trẻ em trong thập niên đầu tiên của cuộc sống cũng đã được chẩn đoán vớiDCM có triệu chứng hoặc lâm sàng im lặng. Ở trẻ em trình bày với idiopathic DCM, nghiên cứu dịch tễ gần đây Hiển thị một 8% đến19% các tần số của gia đình bệnh mặc dù thiếu của hệ thống ứng dụng kiểm tra gia đình (4,5). Nếu ít nghiêm ngặt tiêu chuẩn, chẳng hạn nhưbị cô lập mở rộng trái thất hoặc không giải thích được chết đột ngột, được sử dụng để chẩn đoán DCM trong thân, tần số củagia đình DCM có thể như cao như 35% đến 48% (15,30).Gia đình DCM phổ biến nhất được thừa kế như là một đặc điểm chi phối NST thường, trao một DCM 50% nguy cơ cho trẻ em của một cá nhânvới DCM (31). Ít phổ biến, DCM là một rối loạn liên kết với X ở nam giới những người đã thừa hưởng một đột biến từ bà mẹ của họ triển lãmchỉ nhẹ hoặc không có bệnh tim (32,33). Tính trạng lặn và maternally được thừa kế các hình thức của DCM, như trong các rối loạn của timtrao đổi chất năng lượng (34), là tương đối hiếm và thường xuyên có liên quan với bệnh thần kinh cơ hoặc trao đổi chất derangements.Chỉ có một thể hiện của thừa kế lặn NST thường các nonsyndromic DCM đã báo cáo (35).

Kết quả (Việt) 2:

Gia đình Dilated Bệnh cơ tim
Trước năm 1992, tầm quan trọng của yếu tố di truyền trong bệnh sinh của vô căn DCM đã không được nhận đầy đủ. Một tập trung
tiền sử gia đình xác định một hình thức cha truyền con nối của DCM trong chỉ 6% đến 8% các trường hợp (9). Hơn nữa, khi trường hợp gia đình và nonfamilial của
vô căn DCM được so sánh, không có sự khác biệt trong cơ sở lâm sàng, huyết thanh, đặc điểm mô bệnh học, hoặc lâu dài
kết quả đã được quan sát để giúp phân biệt các trường hợp gia đình (9,27,28). Khái niệm về DCM là một rối loạn di truyền được chính
động lực từ một nghiên cứu năm 1992, trong đó thân nhân đầu tiên độ của bệnh nhân chỉ được chiếu bởi (9) siêu âm tim. DCM đã được
xác định trong các thành viên presymptomatic của một số gia đình, chiếm một tần số 20% bệnh gia đình ở bệnh nhân này
nhóm. Một nghiên cứu thiết kế tương tự xác định bệnh gia đình trong 25% các trường hợp (29). Trong cả hai nghiên cứu, độ tuổi trung bình lúc chẩn đoán trong
probands và thân nhân của họ là trong thập kỷ thứ tư đến thứ năm, nhưng trẻ em trong thập kỷ đầu tiên của họ về cuộc sống cũng được chẩn đoán
hoặc có triệu chứng lâm sàng hoặc im lặng DCM. Ở trẻ em có biểu hiện tự phát DCM, nghiên cứu dịch tễ gần đây cho thấy 8% đến
19% tần suất bệnh gia đình mặc dù thiếu sàng lọc gia đình áp dụng có hệ thống (4,5). Nếu tiêu chí nghiêm ngặt hơn, chẳng hạn như
mở rộng tâm thất trái bị cô lập hoặc đột tử không rõ nguyên nhân, được sử dụng để chẩn đoán DCM trong thân, tần số của
gia đình DCM có thể cao nhất là 35% đến 48% (15,30).
Gia đình của người DCM phổ biến nhất là thừa kế như một đặc điểm nổi trội NST thường, trao một nguy cơ 50% của DCM cho trẻ em của một cá nhân
với DCM (31). Ít phổ biến hơn, DCM là một rối loạn liên kết với X ở nam giới đã thừa kế một đột biến từ các bà mẹ của họ đã thể hiện
chỉ nhẹ hoặc không có bệnh tim (32,33). Hình thức lặn và thể mẹ di truyền nhiễm sắc thể thường của DCM, như trong các rối loạn về tim mạch
chuyển hóa năng lượng (34), là tương đối hiếm và thường được kết hợp với bệnh hay chuyển hóa Loạn thần kinh cơ.
Chỉ có một trường hợp thừa kế lặn NST thường của nonsyndromic DCM đã được báo cáo (35) .