Patients with gene mutations that s

Patients with gene mutations that severely truncate or prevent the
production of FVIII (intron 1 and 22 inversions, large deletions,
non-sense mutations) are more susceptible to the development of
FVIII alloantibodies than those carrying point mutations, small deletions or insertions [7–9]. The diagnosis of hemophilia A, that should
be suspected whenever unusual bleeding occurs in a male, is confirmed
by the results of laboratory screening tests, including a prolonged partial thromboplastin time contrasting with a normal platelet count, prothrombin time and bleeding time. The definitive diagnosis relies on the
specific assay of FVIII coagulant activity in plasma.
In this narrative review, we present the actual knowledge on the
most important clinical and therapeutic aspects of hemophilia A. A
search was performed on PubMed using the following terms without
time limits: “hemophilia A”, “factor VIII”, “prophylaxis”, “inhibitors”,
“recombinant factor VIII concentrates”, “plasma-derived factor VIII concentrates” and “hemophilia gene therapy”. The date of the last search
was April 20, 2013. The bibliographic references of all retrieved original
articles and reviews were assessed for additional relevant articles.

Kết quả (Việt) 1:

Bệnh nhân bị đột biến gen bị truncate hoặc ngăn chặn cácsản xuất của FVIII (intron 1 và 22 inversions, lớn xóa,đột biến không ý thức) là dễ bị sự phát triển củaFVIII alloantibodies hơn những người mang đột biến điểm, nhỏ xoá hoặc thêm vào [7-9]. Việc chẩn đoán của dể băng huyết A, nênđược nghi ngờ bất cứ khi nào bất thường chảy máu xảy ra trong một phái nam, được xác nhậnbởi các kết quả của các phòng thí nghiệm xét nghiệm sàng lọc, bao gồm cả một thời gian kéo dài một phần thromboplastin tương phản với một số bình thường tiểu cầu, prothrombin thời gian và thời gian chảy máu. Chẩn đoán đứt dựa vào cáckhảo nghiệm cụ thể của FVIII coagulant hoạt động trong huyết tương.Trong này xem xét tường thuật, chúng tôi trình bày những kiến thức thực tế về cáckhía cạnh quan trọng nhất lâm sàng và điều trị dể băng huyết A. ATìm kiếm được thực hiện trên PubMed bằng cách sử dụng các điều khoản mà không cóthời gian giới hạn: "dể băng huyết A", "yếu tố VIII", "dự phòng", "ức chế","Tái tổ hợp yếu tố VIII tập trung", "Có nguồn gốc huyết tương yếu tố VIII tập trung" và "liệu pháp gen dể băng huyết". Ngày cuối cùng tìm kiếmlà ngày 20 tháng 8 năm 2013. Thư mục tham khảo tất cả trữ truy cậpBài viết và đánh giá đã được đánh giá cho các bài viết có liên quan bổ sung.

Kết quả (Việt) 2:

Bệnh nhân bị đột biến gen cắt nghiêm trọng hoặc ngăn chặn sự
sản xuất của FVIII (intron 1 và 22 đảo đoạn, xóa lớn,
đột biến không có ý nghĩa) là nhạy cảm hơn với sự phát triển của
alloantibodies FVIII hơn những người mang đột biến điểm, xóa bỏ nhỏ hoặc chèn [7- 9]. Việc chẩn đoán bệnh ưa chảy máu A, mà nên
được nghi ngờ bất cứ khi nào chảy máu bất thường xảy ra ở nam giới, được xác nhận
bởi các kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong phòng thí nghiệm, trong đó có một thời gian thromboplastin từng phần kéo dài tương phản với một số lượng tiểu cầu bình thường, thời gian prothrombin và thời gian chảy máu. Việc chẩn đoán xác định dựa vào các
xét nghiệm cụ thể của hoạt động đông máu FVIII trong huyết tương.
Trong bài tường thuật này, chúng tôi trình bày những kiến thức thực tế về các
khía cạnh lâm sàng và điều trị quan trọng nhất của bệnh hemophilia A. Một
tìm kiếm được thực hiện trên PubMed sử dụng các từ ngữ dưới đây mà không có
giới hạn thời gian : "hemophilia A", "yếu tố VIII", "dự phòng", "ức chế",
"yếu tố VIII tái tổ hợp cô đặc", "yếu tố trong huyết tương có nguồn gốc từ VIII cô đặc" và "liệu pháp gene hemophilia". Ngày tìm kiếm cuối cùng
là ngày 20 Tháng Tư, năm 2013. Các tài liệu tham khảo của tất cả các ban lấy
bài báo và đánh giá được đánh giá cho bài viết có liên quan.