Because mutation detection has beco

Because mutation detection has become an integrated part of clinical medicine in the diagnosis of patients with FH and other genetic disorders, it is important to determine the sensitivity of
the applied detection method. We compared results of the PCR-SSCP method in detecting sequence variations with results of semiautomated sequencing of amplified DNA of the entire coding regions of the LDL receptor gene including the exon-flanking intron sequences as well as the promoter region in 20 apparently unrelated patients with heterozygous FH diagnosed by clinical criteria.

Kết quả (Việt) 2:

Vì việc phát hiện đột biến đã trở thành một phần tích hợp của y học lâm sàng trong chẩn đoán bệnh nhân với FH và rối loạn di truyền khác, điều quan trọng là để xác định độ nhạy của
các phương pháp phát hiện áp dụng. Chúng tôi so sánh kết quả của phương pháp PCR-SSCP trong việc phát hiện biến thể trình tự với kết quả giải trình tự DNA của semiautomated khuếch đại của toàn bộ vùng mã hóa của gen thụ thể LDL bao gồm các trình tự intron exon-chầu cũng như các vùng promoter ở 20 bệnh nhân dường như không liên quan với dị hợp tử FH chẩn đoán bằng tiêu chuẩn lâm sàng.