Pseudo-Hurler polydystrophy is anot

Pseudo-Hurler polydystrophy is another genetic
disease closely related to I-cell disease. It is a milder
condition, and patients may survive to adulthood.
Studies have revealed that the GlcNAc phosphotransferase involved in I-cell disease has several domains, including a catalytic domain and a domain that specifically recognizes and interacts with lysosomal enzymes.
It has been proposed that the defect in pseudo-Hurler
polydystrophy lies in the latter domain, and the retention of some catalytic activity results in a milder condition.

Kết quả (Việt) 1:

Pseudo-Hurler polydystrophy là một di truyềnbệnh liên quan chặt chẽ đến bệnh di-động. Nó là một nhẹ hơnđiều kiện và bệnh nhân có thể tồn tại đến tuổi trưởng thành.Nghiên cứu đã tiết lộ rằng phosphotransferase GlcNAc liên quan đến bệnh tế-bào có một số lĩnh vực, bao gồm cả một miền xúc tác và một tên miền cụ thể nhận ra và tương tác với enzyme lysosomal.Nó đã được đề xuất rằng các khiếm khuyết pseudo-Hurlerpolydystrophy nằm trong tên miền thứ hai, và duy trì một số kết quả tác dụng xúc tác hoạt động trong điều kiện ôn hòa hơn.