what exactly is thalassemia? inheri

what exactly is thalassemia? inherited cause of anemia, by decreased production of a Hb chain. Result of a gene deletion.

Why is such anemia seen in thalassemia? B/c the spleen prematurely destroys cells with precipitated chains in excess - Howell jolly bodies.

What type of anemia is a thalassemia, compared to hbopathy? Hypo/micro, instead of normo/normo!

What are the 2 major results of Beta Thalassemia? -Decreased Beta chains
-Compensating increase in HbA2 and HbF b/c don't have Beta.

When do you first notice Beta thalassemia? Why? After birth, in the 1st year. B/c most Hb at birth is Fetal -> a2y2, so decreased Beta doesn't matter.

What is the Major diagnosing characteristic of Beta thal? Decreased HbA,
Increased HbA2 and HbF

What does Bo mean?
What does B+ mean? Bo = complete absence of Beta chains from this gene.

B+ = decreased production.

What culture is Bo most seen in? Mediterraneans

How much Beta chain is produced from a B+ gene? there are types 1,2,3.. in general we say about 50%

What type of gene combo causes Beta thal Major? Bo/Bo
B+/B+ (if type 1)
Bo/Bnormal

what are the major symptoms of a Beta thal major? -Severe micro/hypo anemia
-HbF like 90%, increased HbA2 and absent/none of HbA1
-Skeletal changes

What type of gene defect is intermediate B thal?

What is the anemia like? B+/B+ Type 2 or 3
-moderate micro/hypo anemia

What thalassemias have a normal RDW?
Which has an abnormal? Intermed/minor = normal RDW
Major = increased RDW

what type of gen defects cause minor B thal?

What type of anemia, how severe? Bo/B (causes major too!?),
B+/B type 1 or 2

mild hypo/micro anemia - usually asymptomatic.

What is the percentage of Hbs in Thal minor? HbF is excess y chains (y4)

-HbH -> excess BETA (b4)

How many sites can there be alpha chain variation/deletion? 4 total, because 2 on each chromosome control a genes, and one from each parent.

what a thalassemia is incompatible with life? 4 gene deletion.

How many alpha thals are there? 4 - correspond to how many genes are deleted or mutated. one, two, 3, 4...

What is hydrops fetalis, what causes it?

what nationalities is it found in? 4-gene deletion alpha thal; no alpha chains, so Hb Bart's is dominant Hb.

-SE asians and occasionally in mediterraneans.

What alpha thal does HbH predominate in?
What beta thal is this like?
What is the anemia? 3-gene deletion.
-Similar to Bthal intermediate
-Anemia is hypo/micro, and cells have HbH inclusions.

What population is Alpha thal 3-gene deletion found in? Southeast asians

what are 2 types of a thal 2-gene deletion?
What b-thal does it mimic?
What type of anemia/electroph? -Cis Asian (- -, a a)
-Trans African (- a, - a)
-similar to bthal minor
-hypo/micro anemia is SLIGHT
-electrophoresis is normal

what is another name for one-gene deletion a thal? SILENT CARRIER -adults are completely normal, babies have a little bit of Hb Bart's.

What is the only hemoglobin present in Delta-Beta thalassemia? Homozygote has only HbF - gamma chains, -No HbA2, -No HbA.

Hetero has normal A2, increased F, and decr. A1

What occurs in Hb lepore? Beta and Delta genes fuse so neither chain is produced.

Thalassemia MAJOR

What are the clinical features of a Thalassemia major? -Lethal in 1st 2 yrs if untreat
-Severe bone deformities b/c of marrow hyperplasia
-Needs blood transfusions, can have iron overload as result.
-Suscept. to infection, need early treatment.
-Might need bone marrow transplant.

What are the clinical features of Thalassemia intermedia? -Anemia will show symptoms
-Not transfusion dependent
-Chronic state will show elev bilirubin, gallstones
-Iron overload late in life

What are the clinical features of Thalassemia minor? -MINOR hypo/micro anemia
-Asymptomatic except in stress and pregnancy, acute infection, folic acid deficiency.

What type of CBC and indices are in thalassemia?
-Specific to Major? -Decreased Hb, Hct, MCH, MCV.
-RDW is normal, MCHC norm to increased.
-Thal major: moderate to increased RDW.

When do you need to differentiate btwn Fe deficiency and Thalassemia? When the MCV is higher than 70, and the RDW is increased.

What lab indices are characteristic of Thalassemia heterozygous? -MCH = 22pg
MCV = less than 70fL
Hb = 9-11 g/dl

What does the PBS show in homozygous Beta thal? (that is Thalassemia major) -Extreme Aniso/Poik
-TARGETS
-Ovalocytes, nRBCs, Polychrom.
-Marked hypo/micro
-Heinz Bodyh like inclusions on a supravital stain.

How does a heterozygous beta thal compare to homo on a PBS? -instead of Extreme, poik/aniso are moderate.
-SOME targets
-some basophilic stippling
-Micro/hypo cells

What is the characteristic findings for HbH - alpha thal? -Moderate aniso, poik, targets, and baso stipp -> same as heterozygous beta thal.
-Micro/hypo cells
-Increased retic
-HbH inclusions

What type of PBS is seen for
-Alpha thal, 1 gene deletion
-Alpha thal, 2 gene deletion 1 gene = normal CBC and smear
2 gene = MILD hypo/micro

How are HbF levels measured?
Why? Kliehauer-Betke acid elution stain. HbF resists the acid more than other Hbs.


Kết quả (Việt) 1:

what exactly is thalassemia? inherited cause of anemia, by decreased production of a Hb chain. Result of a gene deletion.Why is such anemia seen in thalassemia? B/c the spleen prematurely destroys cells with precipitated chains in excess - Howell jolly bodies.What type of anemia is a thalassemia, compared to hbopathy? Hypo/micro, instead of normo/normo!What are the 2 major results of Beta Thalassemia? -Decreased Beta chains
-Compensating increase in HbA2 and HbF b/c don't have Beta.When do you first notice Beta thalassemia? Why? After birth, in the 1st year. B/c most Hb at birth is Fetal -> a2y2, so decreased Beta doesn't matter.What is the Major diagnosing characteristic of Beta thal? Decreased HbA,
Increased HbA2 and HbFWhat does Bo mean?
What does B+ mean? Bo = complete absence of Beta chains from this gene.

B+ = decreased production.What culture is Bo most seen in? MediterraneansHow much Beta chain is produced from a B+ gene? there are types 1,2,3.. in general we say about 50%What type of gene combo causes Beta thal Major? Bo/Bo
B+/B+ (if type 1)
Bo/Bnormalwhat are the major symptoms of a Beta thal major? -Severe micro/hypo anemia
-HbF like 90%, increased HbA2 and absent/none of HbA1
-Skeletal changesWhat type of gene defect is intermediate B thal?

What is the anemia like? B+/B+ Type 2 or 3
-moderate micro/hypo anemia
What thalassemias have a normal RDW?
Which has an abnormal? Intermed/minor = normal RDW
Major = increased RDW

what type of gen defects cause minor B thal?

What type of anemia, how severe? Bo/B (causes major too!?),
B+/B type 1 or 2

mild hypo/micro anemia - usually asymptomatic.

What is the percentage of Hbs in Thal minor? HbF is <5%
HbA2 is 4-10% (never more)
HbA is majority

As the severity of the B thal decreases what happens to %HbF? It decreases. Parallel relationship

When does ALPHA thalassemia first become evident?

Why? at birth, or even in utero.

B/c lack of Alpha chains means lack of all Hb. Early in birth there is embryonic Hb so can survive until birth.

What are the characteristic Hb forms that form in Alpha thal? -Hb Barts -> excess y chains (y4)

-HbH -> excess BETA (b4)

How many sites can there be alpha chain variation/deletion? 4 total, because 2 on each chromosome control a genes, and one from each parent.

what a thalassemia is incompatible with life? 4 gene deletion.

How many alpha thals are there? 4 - correspond to how many genes are deleted or mutated. one, two, 3, 4...

What is hydrops fetalis, what causes it?

what nationalities is it found in? 4-gene deletion alpha thal; no alpha chains, so Hb Bart's is dominant Hb.

-SE asians and occasionally in mediterraneans.

What alpha thal does HbH predominate in?
What beta thal is this like?
What is the anemia? 3-gene deletion.
-Similar to Bthal intermediate
-Anemia is hypo/micro, and cells have HbH inclusions.

What population is Alpha thal 3-gene deletion found in? Southeast asians

what are 2 types of a thal 2-gene deletion?
What b-thal does it mimic?
What type of anemia/electroph? -Cis Asian (- -, a a)
-Trans African (- a, - a)
-similar to bthal minor
-hypo/micro anemia is SLIGHT
-electrophoresis is normal

what is another name for one-gene deletion a thal? SILENT CARRIER -adults are completely normal, babies have a little bit of Hb Bart's.

What is the only hemoglobin present in Delta-Beta thalassemia? Homozygote has only HbF - gamma chains, -No HbA2, -No HbA.

Hetero has normal A2, increased F, and decr. A1

What occurs in Hb lepore? Beta and Delta genes fuse so neither chain is produced.

Thalassemia MAJOR

What are the clinical features of a Thalassemia major? -Lethal in 1st 2 yrs if untreat
-Severe bone deformities b/c of marrow hyperplasia
-Needs blood transfusions, can have iron overload as result.
-Suscept. to infection, need early treatment.
-Might need bone marrow transplant.

What are the clinical features of Thalassemia intermedia? -Anemia will show symptoms
-Not transfusion dependent
-Chronic state will show elev bilirubin, gallstones
-Iron overload late in life

What are the clinical features of Thalassemia minor? -MINOR hypo/micro anemia
-Asymptomatic except in stress and pregnancy, acute infection, folic acid deficiency.

What type of CBC and indices are in thalassemia?
-Specific to Major? -Decreased Hb, Hct, MCH, MCV.
-RDW is normal, MCHC norm to increased.
-Thal major: moderate to increased RDW.

When do you need to differentiate btwn Fe deficiency and Thalassemia? When the MCV is higher than 70, and the RDW is increased.

What lab indices are characteristic of Thalassemia heterozygous? -MCH = 22pg
MCV = less than 70fL
Hb = 9-11 g/dl

What does the PBS show in homozygous Beta thal? (that is Thalassemia major) -Extreme Aniso/Poik
-TARGETS
-Ovalocytes, nRBCs, Polychrom.
-Marked hypo/micro
-Heinz Bodyh like inclusions on a supravital stain.

How does a heterozygous beta thal compare to homo on a PBS? -instead of Extreme, poik/aniso are moderate.
-SOME targets
-some basophilic stippling
-Micro/hypo cells

What is the characteristic findings for HbH - alpha thal? -Moderate aniso, poik, targets, and baso stipp -> same as heterozygous beta thal.
-Micro/hypo cells
-Increased retic
-HbH inclusions

What type of PBS is seen for
-Alpha thal, 1 gene deletion
-Alpha thal, 2 gene deletion 1 gene = normal CBC and smear
2 gene = MILD hypo/micro

How are HbF levels measured?
Why? Kliehauer-Betke acid elution stain. HbF resists the acid more than other Hbs.


Kết quả (Việt) 2:

những gì chính xác là thalassemia? kế thừa nguyên nhân của thiếu máu, bởi giảm sản xuất của một chuỗi Hb. Kết quả của việc xóa một gen.

Tại sao thiếu máu như thấy trong thalassemia? B / c lách non phá hủy các tế bào với chuỗi kết tủa vượt quá -. Howell jolly cơ quan

Loại thiếu máu là một bệnh thiếu máu, so với hbopathy? Hypo / micro, thay vì normo / normo!

2 kết quả chính của Beta Thalassemia là gì? Chuỗi Beta -Decreased n-Bồi thường tăng HbA2 và HBF b / c không có Beta.

Khi bạn lần đầu tiên thông báo Beta thalassemia? Tại sao? Sau khi sinh, trong 1 năm. B / c nhất Hb lúc sinh là thai nhi -> a2y2, do đó giảm Beta không quan trọng.

các chẩn đoán chính đặc trưng của Beta thal là gì? Giảm HbA, nIncreased HbA2 và HBF

không Bo có ý nghĩa gì? nWhat làm B + nghĩa là gì? Bo = vắng mặt hoàn toàn của chuỗi Beta từ gen này. N nB + = giảm sản xuất.

văn hóa là gì Bo gặp nhất trong? Mediterraneans

bao nhiêu Beta chuỗi được sản xuất từ một B + gen? có nhiều loại 1,2,3 .. nói chung chúng ta nói khoảng 50%

gì loại kết hợp gen gây Beta thal Major? Bo / Bo nB + / B + (nếu loại 1) NBO / Bnormal

các triệu chứng chính của một thal Beta là những gì quan trọng? -Severe Vi / kháng thiếu máu n-HBF như 90%, tăng HbA2 và vắng mặt / không HbA1 n-Skeletal thay đổi

gì loại khiếm khuyết gen là thal B trung gian? n nWhat là thiếu máu như thế nào? B + / B + Loại 2 hoặc 3 n-vừa thiếu máu vi / kháng

gì thalassemias có một RDW bình thường? nBạn có bất thường? Intermed / nhỏ = bình thường RDW nMajor = tăng RDW

loại khiếm khuyết gen gây ra nhỏ B thal? n loại nWhat thiếu máu, có nghiêm trọng? Bo / B (gây ra lớn quá !?), nB + / B type 1 hoặc 2 n nmild kháng thiếu máu / vi -. Thường không có triệu chứng

tỷ lệ phần trăm của HBS tại Thal nhỏ là gì? HBF là <5% nHbA2 là 4-10% (không bao giờ nhiều hơn) nHbA là đa số

Như mức độ nghiêm trọng của thal B giảm những gì sẽ xảy ra với% HBF? Nó làm giảm. Mối quan hệ song song

Khi nào ALPHA thalassemia đầu trở nên rõ ràng? n nWhy? khi sinh, hoặc thậm chí trong tử cung. N nB / c thiếu chuỗi Alpha có nghĩa là thiếu tất cả Hb. Đầu năm sinh có phôi Hb để có thể tồn tại cho đến khi sinh.

các hình thức Hb đặc trưng hình thành trong Alpha thal là gì? -Hb Barts -> chuỗi y dư thừa (y4) n n-HBH -> BETA dư thừa (b4)

bao nhiêu trang web có thể có sự thay đổi chuỗi alpha / xóa? Tổng số 4, vì 2 trên mỗi nhiễm sắc thể kiểm soát một gen, và một từ bố mẹ.

gì một thalassemia là không phù hợp với cuộc sống? 4 xóa gen.

bao nhiêu thals alpha đang có? 4 - tương ứng với bao nhiêu gen sẽ bị xóa hoặc bị đột biến. một, hai, 3, 4 ...

fetalis hydrops là gì, những gì gây ra nó n nwhat quốc tịch là nó tìm thấy trong? 4-gen thal xóa alpha; không có chuỗi alpha, do Hb Bart là chi phối Hb. N n-SE asians và đôi khi trong mediterraneans.

alpha gì thal không HBH chiếm ưu thế không? nWhat beta thal là này như thế nào? nWhat là thiếu máu? Xóa 3-gen. N-Tương tự như Bthal trung gian n-Thiếu máu là hypo / micro, và các tế bào có HBH vùi.

dân số là gì Alpha thal xóa 3-gen được tìm thấy trong? Đông Nam asians

2 loại một xóa thal 2-gen là gì? nWhat b-thal nó bắt chước? loại nWhat thiếu máu / electroph? -Cis Á (- -, aa) n-Trans Phi (- a, - a) n-tương tự như bthal n-nhỏ hypo / vi thiếu máu nhẹ n-điện là bình thường

tên khác là gì cho một gen xóa một thal? -adults CARRIER SILENT là hoàn toàn bình thường, em bé có một chút của Hb Bart.

hemoglobin chỉ hiện diện trong thalassemia Delta-Beta là gì? Homozygote chỉ có HBF -. Chuỗi gamma, -Không HbA2, -Không HbA n nHetero có bình thường A2, tăng F, và decr. A1

gì xảy ra trong Hb Lepore? Beta và gen Delta cầu chì nên không phải chuỗi được sản xuất. N nThalassemia YẾU

đặc điểm lâm sàng của một Thalassemia chính là gì? -Lethal Trong 1 2 năm nếu untreat n-nặng dị tật xương b / c của tủy tăng sản truyền n-nhu cầu trong máu, có thể có tình trạng quá tải sắt như kết quả. N-Suscept. nhiễm trùng, cần điều trị sớm. N-Might cần cấy ghép tủy xương.

đặc điểm lâm sàng của Thalassemia intermedia là gì? -Anemia Sẽ có triệu chứng n-Not truyền nhà nước phụ thuộc vào n-mãn tính sẽ hiển thị elev bilirubin, sỏi mật n-Iron quá tải vào cuối cuộc đời

đặc điểm lâm sàng của Thalassemia là gì nhỏ? -MINOR Hypo / vi thiếu máu n-không triệu chứng, ngoại trừ sự căng thẳng và mang thai, nhiễm trùng cấp tính, thiếu acid folic.

Loại CBC và các chỉ số đang ở trong bệnh thiếu máu? n-cụ thể để chính? . -Decreased Hb, Hct, MCH, MCV n-RDW là bình thường, MCHC chuẩn để tăng n-Thal chính:. Vừa phải để tăng RDW.

Khi nào bạn cần phải phân biệt btwn thiếu Fe và Thalassemia? Khi MCV là cao hơn 70, và RDW được tăng lên.

phòng thí nghiệm gì chỉ số đặc trưng của Thalassemia dị hợp? -MCH = 22pg nMCV = ít hơn 70fL NHB = 9-11 g / dl

chương trình PBS trong đồng hợp tử Beta thal gì? (Có nghĩa là Thalassemia lớn) -Extreme Aniso / Poik n-MỤC TIÊU n-Ovalocytes, nRBCs, Polychrom. N-Trầy hypo / vi n-Heinz Bodyh như vùi vào một vết supravital.

như thế nào một phiên bản beta dị thal so sánh với homo trên PBS? -instead của Extreme, poik / aniso là vừa phải. N-MỘT SỐ mục tiêu n-số basophilic stippling n-Micro / các tế bào kháng

những phát hiện đặc trưng cho HBH là gì - alpha thal? Aniso -Moderate, poik, mục tiêu, và Baso stipp -> giống như dị beta thal. N-Micro / các tế bào kháng n-Tăng vùi retic n-HBH

Loại PBS được nhìn thấy cho n-Alpha thal, 1 gen xóa n-Alpha thal, 2 gen xóa 1 gen = bình thường CBC và smear n2 gen = MILD hypo / vi

thế nào được cấp HBF đo? nWhy? Kliehauer-Betke rửa giải vết axit. HBF chống axit hơn HBS khác.
