Bệnh cơ tim giãn nở
Timothy M. Olson
David P. Chan
nguyên nhân và bệnh
tim giãn nở và giảm chức năng tâm thu, các tính năng chẩn đoán bệnh cơ tim giãn ra thống nhất (DCM), không phản ánh
những nguyên nhân của DCM (Bảng 55.1). Truyền nhiễm, chuyển hóa, thiếu máu cục bộ, độc hại, và các yếu tố di truyền đã được liên quan trong
bệnh sinh bệnh (1, 2, 3, 4 và 5). DCM, với tỷ lệ 36,5 trên 100.000 dân số (1), là như vậy, một con đường chung cuối cùng
cho quá trình mắc bệnh khác nhau mà dẫn đến suy tim. Khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ có biểu hiện siêu âm tim khẳng định
DCM, kiến thức về chẩn đoán phân biệt rộng và thử nghiệm bổ sung có thể phát hiện ra một nguyên nhân có thể đảo ngược cho tim myopathic
thất bại và / hoặc trợ giúp trong việc thiết lập tiên lượng (6,7). Tuy nhiên, nguyên nhân chính của DCM không hề có trong 66% trẻ em (7) và 50% của
người lớn (8). Các thác tiền lâm sàng của các sự kiện phân tử và tế bào dẫn đến suy tim do đó vẫn chưa được hiểu rõ. Hầu hết các
bệnh nhân tự phát DCM có căn bệnh thầm lặng trên lâm sàng ở trẻ em, phát triển các triệu chứng chỉ ở tuổi trung niên (tuổi trung bình tại
chẩn đoán 45 ± 17 tuổi) (9). Sự khởi đầu chậm trễ của bệnh rõ ràng trên lâm sàng cho thấy một khiếm khuyết bẩm sinh tinh tế trong cơ tim
chức năng kích động một quá trình thoái hóa dần dần mà tiến qua nhiều thập kỷ.
Marker tiền lâm sàng Sensitive của DCM không may đang thiếu, và tiền sử gia đình có thể là đầu mối duy nhất khiến
sàng lọc siêu âm tim và chẩn đoán presymptomatic trong hình thức di truyền của DCM. Mặc dù khởi phát âm thầm, tiên tiến
bệnh cơ tim với tu sửa thất thích nghi không tốt đáng kể thường xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em có
triệu chứng DCM. Kết quả là, DCM là dấu hiệu cho việc cấy ghép tim ở 31% trẻ em và 64% số trẻ lớn hơn (10).
Chẩn đoán muộn là xấu hổ hơn nữa bởi các nguyên tắc dựa trên bằng chứng hạn chế để điều trị suy tim cardiomyopathic ở
trẻ em (11). Thật vậy, phương pháp điều trị y tế thông thường với hiệu quả thành lập ở người lớn xuất hiện để có một tác động hạn chế về
kết cục nhi khoa (12,13). Do đó, chỉ có 46% trẻ em bị DCM còn sống và miễn phí từ ghép tim tại 10
năm theo dõi (7). Tiên lượng ở mỗi bệnh nhân, tuy nhiên, thường là không thể đoán trước, từ trái tim khó chữa
thất bại để tự phục hồi thường xuyên (1,14). Cải thiện điều trị và phòng ngừa DCM sẽ yêu cầu xác định các
dấu hiệu cận lâm sàng, hiểu biết mới về cơ chế gây bệnh và phân loại rủi ro, và các liệu pháp tối ưu mà cụ thể làm thay đổi
quá trình phân tử và tế bào bệnh lý trước sự phát triển của bệnh cơ tim giai đoạn cuối.
đang được dịch, vui lòng đợi..