Dilated CardiomyopathyTimothy M. Ol

Dilated Cardiomyopathy
Timothy M. Olson
David P. Chan
ETIOLOGY AND PATHOGENESIS
Cardiac dilation and decreased systolic function, the uniform diagnostic features of dilated cardiomyopathy (DCM), fail to reflect
the many causes of DCM (Table 55.1). Infectious, metabolic, ischemic, toxic, and hereditary factors have been implicated in the
disease pathogenesis (1, 2, 3, 4 and 5). DCM, with a prevalence of 36.5 per 100,000 population (1), is thus a final common pathway
for diverse disease processes that lead to heart failure. When an infant or child presents with echocardiographically confirmed
DCM, knowledge of the broad differential diagnosis and additional testing may uncover a reversible cause for myopathic heart
failure and/or aid in establishing prognosis (6,7). However, the primary cause of DCM is unknown in 66% of children (7) and 50% of
adults (8). The preclinical cascade of molecular and cellular events leading to heart failure thus remains poorly understood. Most
patients with idiopathic DCM have clinically silent disease in childhood, developing symptoms only in middle age (mean age at
diagnosis 45 ± 17 years) (9). The delayed onset of clinically apparent disease suggests a subtle congenital defect in myocardial
function inciting a gradual degenerative process that progresses over several decades.
Sensitive preclinical markers of DCM unfortunately are lacking, and family history may be the only clue prompting
echocardiographic screening and presymptomatic diagnosis in hereditary forms of DCM. Despite an insidious onset, advanced
myocardial disease with substantial maladaptive ventricular remodeling often is present in both adults and children with
symptomatic DCM. As a result, DCM is the indication for cardiac transplantation in 31% of infants and 64% of older children (10).
Late diagnosis is confounded further by limited evidence-based guidelines for the treatment of cardiomyopathic heart failure in
children (11). Indeed, conventional medical therapies with established efficacy in adults appear to have a limited impact on
pediatric outcomes (12,13). Consequently, only 46% of children with DCM are alive and free from cardiac transplantation at 10
years of follow-up (7). The prognosis in individual patients, nevertheless, often is unpredictable ranging from intractable heart
failure to occasional spontaneous recovery (1,14). Improved treatment and prevention of DCM will require identification of
preclinical markers, new insights into disease mechanisms and risk classification, and optimal therapies that specifically alter
pathologic molecular and cellular processes prior to the development of end-stage myocardial disease.

Kết quả (Việt) 1:

Dilated CardiomyopathyTimothy M. OlsonDavid P. ChanNGUYÊN NHÂN VÀ SINH BỆNH HỌCTim giãn nở và giảm chức năng systolic, thống nhất các tính năng chẩn đoán của dilated cardiomyopathy (DCM), không phản ánhnguyên nhân gây nhiều DCM (bảng 55,1). Truyền nhiễm, trao đổi chất, thiếu máu cục bộ, độc hại, và di truyền các yếu tố có liên quan đến cácbệnh bệnh sinh (1, 2, 3, 4 và 5). DCM, với một tỷ lệ của 36,5 trên 100.000 dân (1), là như vậy, một con đường phổ biến cuối cùngcho quá trình đa dạng bệnh dẫn đến suy tim. Khi một trẻ sơ sinh hoặc trẻ em trình bày với echocardiographically xác nhậnDCM, kiến thức về chẩn đoán khác biệt rộng và thử nghiệm bổ sung có thể phát hiện ra một nguyên nhân thuận nghịch cho myopathic trái timthất bại và/hoặc viện trợ trong việc thiết lập tiên lượng (6,7). Tuy nhiên, nguyên nhân chính của DCM được biết trong 66% trẻ em (7) và 50%người lớn (8). Cascade preclinical phân tử và di động sự kiện dẫn đến suy tim do đó vẫn còn kém hiểu. Hầu hếtbệnh nhân với idiopathic DCM có bệnh lâm sàng im lặng trong thời thơ ấu, phát triển các triệu chứng chỉ ở tuổi trung niên (có nghĩa là tuổi tạichẩn đoán 45 ± 17 tuổi) (9). Sự khởi đầu chậm trễ của bệnh lâm sàng rõ ràng cho thấy một khiếm khuyết bẩm sinh tinh tế trong cơ timchức năng kích động một quá trình thoái hóa dần dần tiến triển qua nhiều thập kỷ.Nhạy cảm preclinical đánh dấu của DCM thật không may đang thiếu, và gia đình lịch sử có thể là chỉ đầu mối nhắcechocardiographic kiểm tra và chẩn đoán presymptomatic trong các hình thức di truyền của DCM. Mặc dù một bùng nổ insidious, nâng caobệnh cơ tim với đáng kể maladaptive thất vườn thường có mặt trong cả hai người lớn và trẻ em vớiDCM có triệu chứng. Kết quả là, DCM là dấu hiệu cho tim transplantation trong 31% của trẻ sơ sinh và 64% của trẻ em (10).Chẩn đoán cuối confounded hơn nữa theo các giới hạn bằng chứng dựa trên hướng dẫn để điều trị suy tim cardiomyopathic trongtrẻ em (11). Thật vậy, phương pháp điều trị y tế thông thường với các hiệu quả được thành lập ở người lớn xuất hiện để có một tác động giới hạnnhi khoa kết quả (12,13). Do đó, chỉ 46% trẻ em với DCM là còn sống và miễn phí từ các cấy ghép tim lúc 10năm tiếp theo (7). Tiên lượng ở những bệnh nhân cá nhân, Tuy nhiên, thường là không thể đoán trước khác nhau, từ intractable timsự thất bại để phục hồi tự phát thỉnh thoảng (1,14). Cải thiện điều trị và phòng ngừa DCM sẽ yêu cầu xác địnhđánh dấu preclinical, những hiểu biết mới vào cơ chế bệnh và phân loại rủi ro, và phương pháp điều trị tối ưu đặc biệt thay đổibệnh lý phân tử và di động quy trình trước khi sự phát triển của bệnh cơ tim giai đoạn cuối.

Kết quả (Việt) 2:

Bệnh cơ tim giãn nở
Timothy M. Olson
David P. Chan
nguyên nhân và bệnh
tim giãn nở và giảm chức năng tâm thu, các tính năng chẩn đoán bệnh cơ tim giãn ra thống nhất (DCM), không phản ánh
những nguyên nhân của DCM (Bảng 55.1). Truyền nhiễm, chuyển hóa, thiếu máu cục bộ, độc hại, và các yếu tố di truyền đã được liên quan trong
bệnh sinh bệnh (1, 2, 3, 4 và 5). DCM, với tỷ lệ 36,5 trên 100.000 dân số (1), là như vậy, một con đường chung cuối cùng
cho quá trình mắc bệnh khác nhau mà dẫn đến suy tim. Khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ có biểu hiện siêu âm tim khẳng định
DCM, kiến thức về chẩn đoán phân biệt rộng và thử nghiệm bổ sung có thể phát hiện ra một nguyên nhân có thể đảo ngược cho tim myopathic
thất bại và / hoặc trợ giúp trong việc thiết lập tiên lượng (6,7). Tuy nhiên, nguyên nhân chính của DCM không hề có trong 66% trẻ em (7) và 50% của
người lớn (8). Các thác tiền lâm sàng của các sự kiện phân tử và tế bào dẫn đến suy tim do đó vẫn chưa được hiểu rõ. Hầu hết các
bệnh nhân tự phát DCM có căn bệnh thầm lặng trên lâm sàng ở trẻ em, phát triển các triệu chứng chỉ ở tuổi trung niên (tuổi trung bình tại
chẩn đoán 45 ± 17 tuổi) (9). Sự khởi đầu chậm trễ của bệnh rõ ràng trên lâm sàng cho thấy một khiếm khuyết bẩm sinh tinh tế trong cơ tim
chức năng kích động một quá trình thoái hóa dần dần mà tiến qua nhiều thập kỷ.
Marker tiền lâm sàng Sensitive của DCM không may đang thiếu, và tiền sử gia đình có thể là đầu mối duy nhất khiến
sàng lọc siêu âm tim và chẩn đoán presymptomatic trong hình thức di truyền của DCM. Mặc dù khởi phát âm thầm, tiên tiến
bệnh cơ tim với tu sửa thất thích nghi không tốt đáng kể thường xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em có
triệu chứng DCM. Kết quả là, DCM là dấu hiệu cho việc cấy ghép tim ở 31% trẻ em và 64% số trẻ lớn hơn (10).
Chẩn đoán muộn là xấu hổ hơn nữa bởi các nguyên tắc dựa trên bằng chứng hạn chế để điều trị suy tim cardiomyopathic ở
trẻ em (11). Thật vậy, phương pháp điều trị y tế thông thường với hiệu quả thành lập ở người lớn xuất hiện để có một tác động hạn chế về
kết cục nhi khoa (12,13). Do đó, chỉ có 46% trẻ em bị DCM còn sống và miễn phí từ ghép tim tại 10
năm theo dõi (7). Tiên lượng ở mỗi bệnh nhân, tuy nhiên, thường là không thể đoán trước, từ trái tim khó chữa
thất bại để tự phục hồi thường xuyên (1,14). Cải thiện điều trị và phòng ngừa DCM sẽ yêu cầu xác định các
dấu hiệu cận lâm sàng, hiểu biết mới về cơ chế gây bệnh và phân loại rủi ro, và các liệu pháp tối ưu mà cụ thể làm thay đổi
quá trình phân tử và tế bào bệnh lý trước sự phát triển của bệnh cơ tim giai đoạn cuối.