In this line, porphyria of Doss is

In this line, porphyria of Doss is a recessive autonomous hereditary disease produced by the alteration of the gen which codifies the synthesis of ALA-D located in allele q34 of chromosome 9. It is a rarely presented porphyria, characterised by a deficit of ALA-D. In the homozygote form, a great reduction of ALA-D activity is observed in erythrocytes (2% of the control mean value), while in the heterozygotes, the enzymatic activity of ALA-D is reduced to 50%, being asymptomatic but especially sensitive to the toxic effect of Pb even with scarcely increased levels of Pb.

Kết quả (Việt) 1:

Trong dòng này, thị trấn này có porphyria Doss là một bệnh di truyền tự trị lặn được sản xuất bởi các thay đổi của các gen codifies sự tổng hợp của ALA-D nằm ở allele q34 của nhiễm sắc thể 9. Nó là một porphyria hiếm khi trình bày, đặc trưng bởi một mức thâm hụt của ALA-D. Trong các hình thức homozygote, một giảm tuyệt vời của hoạt động ALA-D quan sát thấy trong hồng cầu (2% giá trị có nghĩa là kiểm soát), trong khi ở heterozygotes, hoạt động enzym của ALA-D là giảm đến 50%, không có triệu chứng nhưng đặc biệt nhạy cảm với hiệu ứng độc hại của Pb thậm chí với mức tăng hiếm của Pb.

Kết quả (Việt) 2:

Trong đường dây này, chuyển hóa porphyrin của Doss là một bệnh di truyền lặn tự trị sản xuất bởi sự biến đổi của gen mà hệ thống hóa các tổng hợp của ALA-D nằm ở alen Q34 của nhiễm sắc thể 9. Đây là một chuyển hóa porphyrin hiếm khi trình bày, đặc trưng bởi sự thiếu hụt của ALA- D. Trong hình thức homozygote, giảm lớn của hoạt động ALA-D được quan sát thấy trong hồng cầu (2% của sự kiểm soát có nghĩa là giá trị), trong khi ở thể dị hợp tử, các hoạt động enzyme của ALA-D được giảm đến 50%, là không có triệu chứng nhưng đặc biệt nhạy cảm để tác động độc hại của Pb ngay cả với mức tăng hiếm của Pb.

Kết quả (Việt) 3:

Trong đó dọc đường, Doss là một loài lặn tự chủ của một căn bệnh di truyền. Đặc ALA-D nằm ở số 9 nhiễm sắc thể alen q34 tổng hợp tạo ra sự thay đổi.Đây là một trong rất ít, là hình thức thuần túy ala-d. giảm thâm hụt ngân sách, và ALA-D enzyme hoạt động quan sát tế bào đỏ (1,2% giá trị kiểm soát), và ở Dị, ALA-D giảm hoạt tính enzyme - 50, và không có triệu chứng nhiễm độc chì nhưng với vai trò đặc biệt nhạy cảm, mặc dù hầu như không tăng nồng độ chì.