Jacobsen syndrome is a condition ca

Jacobsen syndrome is a condition caused by a loss of genetic material from chromosome 11. Because this deletion occurs at the end (terminus) of the long (q) arm of chromosome 11, Jacobsen syndrome is also known as 11q terminal deletion disorder.

The signs and symptoms of Jacobsen syndrome vary considerably. Most affected individuals have delayed development, including the development of speech and motor skills (such as sitting, standing, and walking). Most also have cognitive impairment and learning difficulties. Behavioral problems have been reported, including compulsive behavior (such as shredding paper), a short attention span, and easy distractibility. Many people with Jacobsen syndrome have been diagnosed with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD). Jacobsen syndrome is also associated with an increased likelihood of autism spectrum disorders, which are characterized by impaired communication and socialization skills.

Jacobsen syndrome is also characterized by distinctive facial features. These include small and low-set ears, widely set eyes (hypertelorism) with droopy eyelids (ptosis), skin folds covering the inner corner of the eyes (epicanthal folds), a broad nasal bridge, downturned corners of the mouth, a thin upper lip, and a small lower jaw. Affected individuals often have a large head size (macrocephaly) and a skull abnormality called trigonocephaly, which gives the forehead a pointed appearance.

More than 90 percent of people with Jacobsen syndrome have a bleeding disorder called Paris-Trousseau syndrome. This condition causes a lifelong risk of abnormal bleeding and easy bruising. Paris-Trousseau syndrome is a disorder of platelets, which are blood cell fragments that are necessary for blood clotting.

Other features of Jacobsen syndrome can include heart defects, feeding difficulties in infancy, short stature, frequent ear and sinus infections, and skeletal abnormalities. The disorder can also affect the digestive system, kidneys, and genitalia. The life expectancy of people with Jacobsen syndrome is unknown, although affected individuals have lived into adulthood.

Kết quả (Việt) 1:

Jacobsen syndrome là một bệnh gây ra bởi một mất mát của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 11. Vì xóa này xảy ra ở phần cuối (terminus) của các cánh tay dài (q) của nhiễm sắc thể 11, hội chứng Jacobsen cũng được gọi là 11q thiết bị đầu cuối xóa rối loạn.Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobsen thay đổi đáng kể. Cá nhân bị ảnh hưởng nhất đã trì hoãn sự phát triển, bao gồm cả phát triển kỹ năng nói và động cơ (chẳng hạn như ngồi, đứng và đi bộ). Nhất cũng có suy giảm nhận thức và học tập khó khăn. Hành vi vấn đề đã được báo cáo, bao gồm các hành vi ép buộc (chẳng hạn như giấy băm nhỏ), khoảng chú ý ngắn và dễ dàng distractibility. Nhiều người bị hội chứng Jacobsen đã được chẩn đoán với sự chú ý thâm hụt hyperactivity disorder (ADHD). Hội chứng Jacobsen cũng được liên kết với một khả năng gia tăng của chứng tự kỷ spectrum rối loạn, được đặc trưng bởi gặp khó khăn giao tiếp và kỹ năng xã hội hóa.Hội chứng Jacobsen cũng được đặc trưng bởi đặc biệt các tính năng trên khuôn mặt. Chúng bao gồm các thiết lập thấp và nhỏ tai, rộng rãi đặt mắt (hypertelorism) với droopy mí mắt (ptosis), nếp gấp da bao gồm góc bên trong của mắt (epicanthal nếp gấp), một cây cầu mũi rộng, downturned góc của miệng, môi trên mỏng và hàm dưới nhỏ. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường có một đầu lớn (macrocephaly) và một hộp sọ bất thường được gọi là trigonocephaly, trong đó cung cấp cho trán xuất hiện chỉ một.Hơn 90 phần trăm của những người có hội chứng Jacobsen have a rối loạn chảy máu được gọi là Paris-Trousseau hội chứng. Tình trạng này gây ra một nguy cơ lâu dài bất thường, chảy máu và bầm tím dễ dàng. Paris-Trousseau hội chứng là một rối loạn của tiểu cầu, mà là những mảnh vỡ tế bào máu là cần thiết cho máu đông máu.Các tính năng khác của Jacobsen hội chứng có thể bao gồm các Khuyết tật tim, khó khăn trong giai đoạn trứng, tầm cỡ ngắn, thường xuyên tai và nhiễm trùng xoang và xương thường cho ăn. Các rối loạn có thể cũng ảnh hưởng đến hệ thống tiêu hóa, thận và các cơ quan sinh dục. Tuổi thọ của những người có hội chứng Jacobsen là không rõ, mặc dù cá nhân bị ảnh hưởng đã sống vào tuổi trưởng thành.

Kết quả (Việt) 2:

Hội chứng Jacobsen là một điều kiện gây ra bởi một sự mất mát của các vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 11. Bởi vì xóa này xảy ra vào cuối (terminus) của cánh tay dài (q) của nhiễm sắc thể 11, hội chứng Jacobsen còn được gọi là rối loạn xóa 11q thiết bị đầu cuối.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobsen thay đổi đáng kể. Cá nhân bị ảnh hưởng nhất đã chậm phát triển, bao gồm cả việc phát triển các kỹ năng nói và vận động (như ngồi, đứng, đi bộ). Hầu hết cũng có nhận thức và suy giảm là học tập khó khăn. Các vấn đề về hành vi đã được báo cáo, bao gồm cả hành vi cưỡng (như giấy băm nhỏ), một khoảng chú ý ngắn, và dễ bị chia trí. Nhiều người bị hội chứng Jacobsen đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn thiếu tập trung-hiếu động thái quá (ADHD). Hội chứng Jacobsen cũng được kết hợp với một khả năng tăng các rối loạn phổ tự kỷ, được đặc trưng bởi các kỹ năng truyền thông và xã hội bị suy giảm.

Hội chứng Jacobsen cũng được đặc trưng bởi đặc điểm khuôn mặt đặc biệt. Chúng bao gồm tai nhỏ và thiết lập thấp, rộng rãi bộ mắt (hypertelorism) với mí mắt rũ xuống (ptosis), nếp gấp da bao gồm các góc trong của mắt (epicanthal nếp gấp), một cây cầu mũi rộng, góc downturned miệng, một mỏng trên môi và hàm dưới nhỏ. Cá nhân bị ảnh hưởng thường có kích thước lớn đầu (macrocephaly) và bất thường sọ gọi trigonocephaly, mang đến cho trán một nhọn.

Hơn 90 phần trăm những người có hội chứng Jacobsen có một rối loạn chảy máu gọi là hội chứng Paris-quần áo của cô dâu. Tình trạng này gây ra một nguy cơ suốt đời của chảy máu bất thường và dễ bị bầm tím. Hội chứng Paris-quần áo của cô dâu là một rối loạn của tiểu cầu, mà là những mảnh vỡ tế bào máu đó là cần thiết cho sự đông máu.

Tính năng khác của hội chứng Jacobsen có thể bao gồm các khuyết tật tim, khó khăn cho ăn trong giai đoạn phôi thai, tầm vóc ngắn, tai thường xuyên và nhiễm trùng xoang, và bất thường xương. Rối loạn này cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống tiêu hóa, thận, cơ quan sinh dục. Tuổi thọ của người mắc hội chứng Jacobsen là không rõ, mặc dù cá nhân bị ảnh hưởng đã sống đến tuổi trưởng thành.