A congenital defect within the SLC2

A congenital defect within the SLC2A2 gene is the basis of the Fanconi-Bickel syndrome(FBS), a rare autosomal-recessive inborn error of metabolism, which resembles type I glycogen storage disease . One hundred twelve FBS patients and 34 different GLUT2 mutations have been reported in the recent literature .Because GLUT2 is the predominant glucose transporter in hepatocytes, pancreatic B-cells, enterocytes and renal tubular cells, a loss of GLUT2 leads to a typical combination of hepatorenal glycogen accumulation, glucose and galactose intolerance, fasting hypoglycemia, a characteristic tubular nephropathy, and severely stunted growth .Although no specific therapy is available for FBS patients, the symptomatic treatment is directed toward a stabilization of glucose homeostasis and compensation for renal losses of var ious solutes

Kết quả (Việt) 1:

Một khiếm khuyết bẩm sinh trong gen SLC2A2 là cơ sở của Fanconi-Bickel syndrome(FBS), một lỗi bẩm sinh lặn NST thường hiếm hoi của sự trao đổi chất, tương tự như loại I bệnh lưu trữ glycogen. Một trăm mười hai FBS bệnh nhân và 34 đột biến GLUT2 khác nhau đã được báo cáo trong các tài liệu tại. Bởi vì GLUT2 là vận chuyển glucose chiếm ưu thế trong hepatocytes, tuyến tụy tế bào B, enterocytes và các tế bào ống thận, mất GLUT2 dẫn đến một sự kết hợp điển hình của tích lũy glycogen gan, không dung nạp glucose và galactose, hạ đường huyết nhanh, một đặc trưng hình ống thận và tăng trưởng bị còi cọc. Mặc dù không có điều trị cụ thể có sẵn cho các bệnh nhân FBS, điều trị triệu chứng là đạo diễn hướng tới bản ổn định của glucose homeostasis và bồi thường thiệt hại thận var ious solutes

Kết quả (Việt) 2:

Một khiếm khuyết bẩm sinh trong gen SLC2A2 là cơ sở của hội chứng Fanconi-Bickel (FBS), một NST thường-lặn lỗi bẩm sinh hiếm hoi của sự trao đổi chất, giống như loại I glycogen bệnh dự trữ. Một trăm mười hai bệnh nhân FBS và 34 đột biến GLUT2 khác nhau đã được báo cáo trong các tài liệu gần đây .Bởi GLUT2 là chất vận chuyển glucose chiếm ưu thế trong các tế bào gan, tế bào B tụy, ruột và các tế bào ống thận, mất GLUT2 dẫn đến một sự kết hợp điển hình của gan thận tích tụ glycogen, glucose và galactose không dung nạp, ăn chay hạ đường huyết, một ống thận đặc trưng, ​​và chậm phát triển nghiêm trọng .Mặc dù không có điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân FBS, việc điều trị triệu chứng được đạo diễn hướng tới một sự ổn định của cân bằng nội môi glucose và bồi thường thiệt hại thận của var ious chất tan