INFORMATION FOR PATIENTS — UpToDate

INFORMATION FOR PATIENTS — UpToDate offers two types of patient education materials, "The Basics" and "Beyond the Basics." The Basics patient education pieces are written in plain language, at the 5th to 6th grade reading level, and they answer the four or five key questions a patient might have about a given condition. These articles are best for patients who want a general overview and who prefer short, easy­to­read materials. Beyond the Basics patient education pieces are longer, more sophisticated, and more detailed. These articles are written at the 10th to 12th grade reading level and are best for patients who want in­depth information and are comfortable with some medical jargon.

Here are the patient education articles that are relevant to this topic. We encourage you to print or e­mail these topics to your patients. (You can also locate patient education articles on a variety of subjects by searching on "patient info" and the keyword(s) of interest.)

● Basics topic (see "Patient information: Thalassemia (The Basics)")

SUMMARY — The major hemoglobin in adults is hemoglobin A, consisting of one pair of alpha globin chains and one pair of beta globin chains. Globin chain synthesis is very tightly controlled, such that the ratio of production of alpha to non­ alpha chains is 1.00 ± 0.05. Thalassemia refers to a spectrum of diseases characterized by reduced or absent production of alpha (alpha thalassemia) or beta (beta thalassemia) globin chains, disrupting this closely­regulated ratio.

● Beta thalassemia – There are three major forms of beta thalassemia, as follows:

• Beta thalassemia minor – These subjects carry one normal beta globin allele and one beta globin thalassemic allele. The vast majority are asymptomatic. On electrophoresis, over 90 percent of the hemoglobin will be hemoglobin A along with an elevation in the hemoglobin A2 value, and an increase in Hb F in about 50 percent of patients (table 2 and table 3). (See 'Beta thalassemia minor' above.)

• Beta thalassemia intermedia – These subjects are compound heterozygotes for two different beta globin chain mutations and have a disease that is intermediate in severity between beta thalassemia minor and beta thalassemia major. (See 'Beta thalassemia intermedia' above.)

• Beta thalassemia major – These severely affected subjects are homozygous for mutations associated with absent (or very severely reduced) production of beta chains. The diagnosis is usually made at around 6 to 12 months of age due to the presence of pallor, irritability, growth retardation, abdominal swelling due to hepatosplenomegaly, and jaundice. The laboratory examination shows severe hemolytic anemia with markedly abnormal hypochromic, microcytic red cells (picture 1). The diagnosis is confirmed on hemoglobin electrophoresis (table 2). Hemoglobin A is absent or very severely reduced; only hemoglobins F and A2 are present. (See 'Beta thalassemia major' above.)

Kết quả (Việt) 1:

Thông tin cho bệnh nhân — UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, "Khái niệm cơ bản" và "ngoài các vấn đề cơ bản." Phần giáo dục bệnh nhân cơ bản được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, tại lớp 5 để 6 trình độ, đọc và họ trả lời các câu hỏi then chốt bốn hoặc năm một bệnh nhân có thể có về một điều kiện nhất định. Các bài viết tốt nhất cho bệnh nhân những người muốn có một tổng quan và những người thích ngắn, tài liệu easytoread. Vượt ra ngoài khái niệm cơ bản của giáo dục bệnh nhân miếng là dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài viết này được viết ở lớp 10 đến lớp 12 trình độ đọc và tốt nhất cho bệnh nhân muốn indepth thông tin và cảm thấy thoải mái với một số biệt ngữ y tế.Dưới đây là các bài viết giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn để in hoặc gửi email cho các chủ đề này cho các bệnh nhân của bạn. (Bạn có thể cũng xác định giáo dục bệnh nhân các bài viết về một loạt các đối tượng bằng cách tìm kiếm trên "bệnh nhân thông tin" và keyword(s) quan tâm.)● cơ bản chủ đề (xem "thông tin bệnh nhân: Thalassemia (cơ bản)")Tóm tắt-Hemoglobin lớn ở người lớn là hemoglobin A, bao gồm một cặp của các chuỗi alpha globin và một cặp của các phiên bản beta chuỗi globin. Tổng hợp chuỗi globin rất kiểm soát chặt chẽ, như vậy mà tỷ lệ sản xuất của alpha để dây chuyền phòng không alpha là 1,00 ± 0,05. Thalassemia đề cập đến một quang phổ của bệnh đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sản xuất alpha (alpha thalassemia) hoặc chuỗi globin beta (Phiên bản beta thalassemia), gây ảnh hưởng tỷ lệ closelyregulated này.● Beta thalassemia-đó là ba dạng chính của phiên bản beta thalassemia, như sau: • Beta thalassemia nhỏ-các đối tượng mang theo một bình thường beta globin alen và một phiên bản beta globin thalassemic alen. Phần lớn là không có triệu chứng. Trên electrophoresis, hơn 90 phần trăm của hemoglobin sẽ hemoglobin A cùng với độ cao trong hemoglobin A2 giá trị, và sự gia tăng trong Hb F trong khoảng 50 phần trăm của bệnh nhân (bảng 2 và bảng 3). (Xem ' Beta thalassemia nhỏ' ở trên.) • Beta thalassemia intermedia – các đối tượng hợp chất heterozygotes cho đột biến chuỗi globin beta khác hai và có một căn bệnh đó là trung cấp ở mức độ nghiêm trọng giữa các phiên bản beta thalassemia nhỏ và beta thalassemia lớn. (Xem 'Beta thalassemia intermedia' ở trên). • Beta thalassemia lớn-các đối tượng bị ảnh hưởng nặng nề là màu đột biến liên quan với vắng mặt (hoặc rất nặng nề giảm) sản xuất dây chuyền beta. Chẩn đoán thường được thực hiện tại khoảng 6-12 tháng tuổi do sự hiện diện của pallor, khó chịu, tốc độ tăng trưởng chậm phát triển, bụng sưng nhờ hepatosplenomegaly, và vàng da. Kiểm tra phòng thí nghiệm cho thấy hemolytic thiếu máu nặng với bất thường rõ rệt hypochromic, microcytic các tế bào màu đỏ (hình 1). Việc chẩn đoán được xác nhận trên hemoglobin electrophoresis (bảng 2). Hemoglobin A là vắng mặt hoặc rất nặng nề giảm; chỉ hemoglobins F và A2 có mặt. (Xem ' Beta thalassemia lớn' trên.)

Kết quả (Việt) 2:

THÔNG TIN CHO BỆNH NHÂN - UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, "Các vấn đề cơ bản" và "Beyond the Basics." Khái niệm cơ bản phần giáo dục bệnh nhân được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, vào ngày 5 đến cấp lớp đọc thứ 6, và họ trả lời bốn hoặc năm câu hỏi quan trọng là bệnh nhân có thể có về một điều kiện nhất định. Những bài viết này là tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có một cái nhìn tổng quan và những người thích ngắn, vật liệu easytoread. Ngoài những bệnh nhân Khái niệm cơ bản phần giáo dục dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài viết này được viết vào ngày 10 đến cấp lớp đọc thứ 12 và là tốt nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin sâu sắc và cảm thấy thoải mái với một số thuật ngữ y tế. Dưới đây là những bài giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi email cho các chủ đề này cho các bệnh nhân của mình. (Bạn cũng có thể xác định vị trí các bài báo giáo dục bệnh nhân về một loạt các đối tượng bằng cách tìm kiếm trên "thông tin bệnh nhân" và các từ khóa (s) quan tâm.) ● Khái niệm cơ bản chủ đề (xem "Thông tin bệnh nhân: Thalassemia (Cơ bản)") TÓM TẮT - Các chính hemoglobin ở người lớn là hemoglobin A, bao gồm một cặp chuỗi globin alpha và một cặp chuỗi beta globin. Globin tổng hợp chuỗi được kiểm soát rất chặt chẽ, như vậy tỷ lệ sản xuất của alpha để chuỗi alpha phi là 1,00 ± 0,05. Thalassemia đề cập đến một quang phổ của các bệnh đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sản xuất của alpha (alpha thalassemia) hoặc beta (beta thalassemia) chuỗi globin, phá vỡ tỷ lệ closelyregulated này. ● Beta thalassemia - Có ba hình thức chủ yếu của beta thalassemia, như sau: • Beta thalassemia vị thành niên - Những đối tượng này mang theo một bình thường alen beta globin và một phiên bản beta globin alen thalassemic. Phần lớn không có triệu chứng. Mở điện, trên 90 phần trăm của hemoglobin sẽ hemoglobin A cùng với độ cao trong giá trị A2 hemoglobin, và tăng Hb F trong khoảng 50 phần trăm bệnh nhân (bảng 2 và bảng 3). (Xem 'Beta thalassemia nhỏ' ở trên.) • Beta thalassemia intermedia - Những đối tượng này là dị hợp tử hợp chất cho hai đột biến chuỗi beta globin khác nhau và có một bệnh mà là trung gian trong mức độ nghiêm trọng giữa beta thalassemia nhỏ và lớn beta thalassemia. (Xem 'Beta thalassemia intermedia' ở trên.) • Beta thalassemia lớn - Những đối tượng bị ảnh hưởng nặng nề là đồng hợp tử đột biến gắn với sản xuất vắng mặt (hoặc giảm rất nghiêm trọng) của chuỗi beta. Các chẩn đoán thường được đưa ra vào khoảng 6-12 tháng tuổi do sự hiện diện của vẻ xanh xao, khó chịu, chậm phát triển, sưng bụng do gan lách to, vàng da. Các xét nghiệm cho thấy thiếu máu tán huyết nặng với hypochromic rõ rệt bất thường, các tế bào màu đỏ microcytic (ảnh 1). Chẩn đoán xác định trên hemoglobin điện (bảng 2). Hemoglobin A là vắng mặt hoặc giảm rất nghiêm trọng; chỉ hemoglobin F và A2 có mặt. (Xem 'Beta thalassemia lớn' ở trên.)