The inborn errors of heme biosynthe

The inborn errors of heme biosynthesis,
the porphyrias, are 8 genetically distinct
metabolic disorders that can be classified
as “acute hepatic,” “hepatic cutaneous,”
and “erythropoietic cutaneous” diseases.
Recent advances in understanding their
pathogenesis and molecular genetic heterogeneity
have led to improved diagnosis
and treatment. These advances include
DNA-based diagnoses for all the
porphyrias, new understanding of the
pathogenesis of the acute hepatic porphyrias,
identification of the iron overloadinduced
inhibitor of hepatic uroporphyrin

Kết quả (Việt) 2:

Các lỗi bẩm sinh của sinh tổng hợp heme,
các porphyrias, 8 biệt về di truyền
rối loạn trao đổi chất có thể được phân loại
là "gan cấp tính", "da gan",
và "erythropoietin bệnh ngoài da".
Tiến bộ mới trong sự hiểu biết của họ
sinh bệnh và không đồng nhất về di truyền học phân tử
đã dẫn để cải thiện chẩn đoán
và điều trị. Những tiến bộ này bao gồm
chẩn đoán dựa trên DNA cho tất cả các
porphyrias, hiểu biết mới về các
bệnh sinh của các porphyrias gan cấp tính,
nhận dạng của sắt overloadinduced
chất ức chế uroporphyrin gan