The SNP discovery software autoSNP

The SNP discovery software autoSNP [57,58] identifies SNPs and insertion/deletion (indel) polymorphisms from bulk sequence data using two measures of confidence; redundancy, defined as the number of times a polymorphism occurs at a locus in a sequence alignment; and co-segregation of SNPs to define a haplotype. AutoSNP software has recently been extended to database format, autoSNPdb, which permits complex queries and provides detailed genomic and functional information [4,5]. Where the sequence trace files are available, the SNP discovery tool PolyPhred [59,60] can make use of the base pair quality scores to further differentiate between true SNP polymorphisms and random sequence error. The recent developments in next-generation sequence data have led to the identification of large numbers of SNPs in a range of plant genomes and these approaches are likely to dominate SNP discovery in the coming years [61].

Kết quả (Việt) 1:

SNP khám phá phần mềm autoSNP [57,58] xác định SNPs và chèn/xoá (indel) polymorphisms từ số lượng lớn các trình tự dữ liệu bằng cách sử dụng các biện pháp hai của sự tự tin; dự phòng, định nghĩa là số lần một đa hình xảy ra tại một locus trong một sắp xếp thứ tự; và đồng phân biệt của SNPs để xác định một haplotype. AutoSNP phần mềm mới đã được mở rộng để định dạng cơ sở dữ liệu, autoSNPdb, mà cho phép truy vấn phức tạp và cung cấp các thông tin chi tiết gen và chức năng [4,5]. Trong trường hợp các tập tin theo dõi chuỗi có sẵn, công cụ phát hiện SNP PolyPhred [59,60] có thể làm cho sử dụng của căn cứ cặp điểm chất lượng để thêm phân biệt giữa đúng SNP polymorphisms và chuỗi ngẫu nhiên lỗi. Phát triển gần đây trong thế hệ tiếp theo trình tự dữ liệu đã dẫn tới việc xác định số lượng lớn của SNPs trong một loạt các bộ gen thực vật và các phương pháp tiếp cận có khả năng thống trị SNP khám phá trong những năm tới [61].

Kết quả (Việt) 2:

Các phần mềm phát hiện SNP autoSNP [57,58] xác định SNPs và chèn / xóa (indel) đa hình từ dữ liệu chuỗi số lượng lớn bằng cách sử dụng hai biện pháp của sự tự tin; dư thừa, định nghĩa là số lần một đa hình xảy ra tại một locus trong một chuỗi liên kết; và đồng phân ly của SNPs để xác định một haplotype. Phần mềm AutoSNP gần đây đã được mở rộng sang định dạng cơ sở dữ liệu, autoSNPdb, cho phép truy vấn phức tạp và cung cấp các chi tiết của bộ gen và chức năng thông tin [4,5]. Trong trường hợp các dấu vết tập tin trình tự có sẵn, các công cụ phát hiện SNP PolyPhred [59,60] có thể tận dụng các điểm chất lượng cặp cơ sở để tiếp tục phân biệt giữa tính đa hình SNP đúng và sai thứ tự ngẫu nhiên. Những phát triển gần đây trong các chuỗi dữ liệu thế hệ kế tiếp đã dẫn đến việc xác định số lượng lớn các SNPs trong một loạt các bộ gen thực vật và các phương pháp tiếp cận có khả năng thống trị SNP khám phá trong những năm tới [61].