Khiếm khuyết di truyền và bẩm sinh là quan trọng ở tất cả các cấp
chăm sóc sức khỏe vì chúng ảnh hưởng đến tất cả các nhóm tuổi và có thể
liên quan đến hầu hết các mô của cơ thể và cơ quan.
Dị tật bẩm sinh, đôi khi được gọi là dị tật bẩm sinh, phát triển trong
cuộc sống trước khi sinh và thường là rõ ràng khi sinh hoặc ngay
sau đó. Spina bifida và sứt môi, ví dụ, là rõ ràng
khi sinh, nhưng dị tật khác, chẳng hạn như thận và tim khiếm khuyết,
có thể do bẩm sinh nhưng có thể không rõ ràng
cho đến khi họ bắt đầu sản xuất các triệu chứng. Không phải tất cả các rối loạn di truyền
bẩm sinh, và nhiều người không rõ ràng cho đến sau này trong cuộc sống.
Dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến hơn 150.000 trẻ sơ sinh mỗi
năm, là những nguyên nhân hàng đầu của các khuyết tật death.1 sinh trẻ sơ sinh có thể
được gây ra bởi các yếu tố di truyền (ví dụ, đơn -gene hoặc đa yếu tố
di truyền hoặc nhiễm sắc quang sai), hoặc họ có thể được
gây ra bởi các yếu tố môi trường đã xảy ra trong phôi thai
phát triển hoặc thai nhi (tức là, bệnh của mẹ, nhiễm trùng, hoặc
thuốc lấy trong khi mang thai). Trong trường hợp hiếm hoi, dị tật bẩm sinh
có thể là kết quả của các yếu tố trong tử cung như đông đúc của thai nhi,
vị trí, hoặc sự vướng víu của các bộ phận của thai nhi với màng ối
đang được dịch, vui lòng đợi..