The CALR mutation on exon 9 was exa

The CALR mutation on exon 9 was examined using our in-house fragment analysis method (Online Supplementary Appendix). All identified CALR mutations were confirmed by deep sequencing. CALRmutations were identified in 22 (19.6%) ET and 7 (30.4%) PMF patients (Figure 1A), which was similar to the reported frequency in ET (15.5-28%)2-6 and PMF (25%) patients.7 In contrast, one study examined a Cypriot cohort and identified a frequency of 8.7%,10 but patients with thrombocytosis were not classified according to the WHO 2008 criteria. Unlike the MPL mutation, the CALR mutation was present at similar frequencies in ET patients in both Japanese (19.6%) and Chinese (22.7%)4 cohorts. CALR mutations (n=29) were present in the following distribution: 11 type 1 (c.1092_1143del), 8 type 2 (c.1154_1155insTTGTC), one type 4 (c.1102_1135del), one type 22 (c.1120_1123del), one type 28 (c.1131_1152del), 2 type 33 (c.1154_1155insATGTC), and
one type 34 (c.1154delinsCTTGTC) mutation, as well as four novel mutations (type 42-45; c.1100_1133del, c.1126_1144del, c.1153_1154insTCTGT, and c.1148_1154>GAC) (Online Supplementary Table S2). The CALRmutation in PMF patients is limited to types 1 and 2, and the type 1 mutation (n=6) is more frequent than the type 2 mutation (n=1), as observed in a Caucasian PMF cohort.3 All novel CALR mutations generate a frame shift that converts the C-terminal amino acids from negatively to positively charged, as is the case for other mutations (Online Supplementary Table S2).

Kết quả (Việt) 1:

Đột biến CALR trên exon 9 được kiểm tra bằng cách sử dụng của chúng tôi phương pháp phân tích trong nhà mảnh (phụ lục bổ sung trực tuyến). Tất cả các đột biến CALR được xác định được xác nhận bởi trình tự sâu. CALRmutations đã được xác định trong 22 (19,6%) ET và 7 (30,4%) Bệnh nhân PMF (con số 1A), mà là tương tự như tần số báo cáo trong ET (15.5-28%) 2-6 và PMF (25%) patients.7 ngược lại, một nghiên cứu kiểm tra quân đội Síp và xác định tần suất của 8,7%, 10 nhưng bệnh nhân với thrombocytosis được phân loại không theo tiêu chí 2008 WHO. Không giống như các đột biến MPL, đột biến CALR đã có mặt ở tần số tương tự như ở ET bệnh nhân bằng cả tiếng Nhật (19,6%) và Trung Quốc (22,7%) 4 cohorts. Đột biến CALR (n = 29) đã có mặt trong phân phối sau: 11 loại 1 (c.1092_1143del), 8 loại 2 (c.1154_1155insTTGTC), một loại 4 (c.1102_1135del), một loại 22 (c.1120_1123del), một loại 28 (c.1131_1152del), 2 loại 33 (c.1154_1155insATGTC), vàmột loại 34 đột biến (c.1154delinsCTTGTC), cũng như bốn tiểu thuyết đột biến (loại 42-45; c.1100_1133del, c.1126_1144del, c.1153_1154insTCTGT, và c.1148_1154 > GẤC) (trực tuyến bổ sung bảng S2). CALRmutation ở những bệnh nhân PMF là giới hạn đối với loại 1 và 2, và đột biến loại 1 (n = 6) là thường xuyên hơn so với loại 2 đột biến (n = 1), như quan sát trong một cohort.3 Caucasian PMF tất cả tiểu thuyết CALR đột biến tạo ra một sự thay đổi khung chuyển đổi các axit amin thiết bị đầu cuối C từ tiêu cực để tích điện dương, như là trường hợp cho các đột biến (trực tuyến bổ sung bảng S2).

Kết quả (Việt) 2:

Các đột biến CALR trên exon 9 đã được kiểm tra bằng cách sử dụng trong nhà phương pháp phân tích phân mảnh của chúng tôi (Online bổ sung phụ lục). Tất cả các đột biến CALR xác định đã được xác nhận bởi sắp xếp chuyên sâu. CALRmutations đã được xác định trong 22 (19,6%) và ET 7 (30,4%) bệnh nhân PMF (Hình 1A), mà là tương tự như tần số được báo cáo trong ET (15,5-28%) 2-6 và PMF (25%) patients.7 Ngược lại, một nghiên cứu đã khảo sát một nhóm Cypriot và xác định một tần số 8,7%, nhưng 10 bệnh nhân tăng tiểu cầu không được phân loại theo các tiêu chuẩn của WHO năm 2008. Không giống như các đột biến MPL, đột biến CALR đã có mặt tại các tần số tương tự ở bệnh nhân ET ở cả Nhật Bản (19,6%) và 4 đội quân Trung Quốc (22,7%). Đột biến CALR (n = 29) đã có mặt trong sự phân bố như sau: 11 loại 1 (c.1092_1143del), 8 loại 2 (c.1154_1155insTTGTC), một trong những loại 4 (c.1102_1135del), một loại 22 (c.1120_1123del), một loại 28 (c.1131_1152del), 2 loại 33 (c.1154_1155insATGTC), và
một loại 34 (c.1154delinsCTTGTC) đột biến, cũng như bốn đột biến mới (loại 42-45; c.1100_1133del, c.1126_1144del, c .1153_1154insTCTGT, và c.1148_1154> GAC) (Online bổ sung Bảng S2). Các CALRmutation ở bệnh nhân PMF được giới hạn trong loại 1 và 2, và loại 1 đột biến (n = 6) là thường xuyên hơn so với loại 2 đột biến (n = 1), như được quan sát trong một Da PMF cohort.3 Tất cả các đột biến CALR tiểu thuyết tạo ra một sự thay đổi khung hình có thể chuyển đổi các axit amin C-thiết bị đầu cuối từ tiêu cực để tích điện dương, như là trường hợp đột biến khác (Online bổ sung Bảng S2).