Vì việc phát hiện đột biến đã trở thành một phần tích hợp của y học lâm sàng trong chẩn đoán bệnh nhân với FH và rối loạn di truyền khác, điều quan trọng là để xác định độ nhạy của
các phương pháp phát hiện áp dụng. Chúng tôi so sánh kết quả của phương pháp PCR-SSCP trong việc phát hiện biến thể trình tự với kết quả giải trình tự DNA của semiautomated khuếch đại của toàn bộ vùng mã hóa của gen thụ thể LDL bao gồm các trình tự intron exon-chầu cũng như các vùng promoter ở 20 bệnh nhân dường như không liên quan với dị hợp tử FH chẩn đoán bằng tiêu chuẩn lâm sàng.
đang được dịch, vui lòng đợi..