Schwannomatosis is a rare form of n

Schwannomatosis is a rare form of neurofibromatosis that has only recently been defined. Similar to people with neurofibromatosis type 2 (NF2), people with schwannomatosis develop multiple schwannomas on cranial, spinal and peripheral nerves. However, unlike NF2, they do not develop vestibular schwannomas. Additionally, they do not typically develop other types of tumors associated with neurofibromatosis such as meningiomas, ependymomas, neurofibromas or astrocytomas and there does not seem to be an increased risk of developing malignancies. People with schwannomatosis often have problems with pain. In many patients this is their only symptom.
Like NF1 and NF2, not everyone with schwannomatosis will have the same symptoms, and the severity can vary between patients.
How common is schwannomatosis?

The incidence of schwannomatosis is not known yet. Some estimates are as high as 1 in 40,000 people.
How do people get schwannomatosis?

While schwannomatosis is a genetic condition, it does not have a clear pattern of inheritance like NF1 and NF2. Also, unlike NF1 and NF2, people may carry a schwannomatosis gene change but not ever develop symptoms.
In some families, more than one person has been diagnosed with schwannomatosis. This is called familial schwannomatosis. In other families, only one person may be diagnosed with schwannomatosis. This is called sporadic schwannomatosis. Some people have features of schwannomatosis that are limited to only one part of their body. This is called mosaic schwannomatosis or segmental schwannomatosis.
A gene called INI1 (also called SMARCB1) was identified in 2007 as one of the genes that can cause schwannomatosis. However, for many people with schwannomatosis, the INI1 gene is not the cause of their condition. It is thought that a little less than half of people with familial schwannomatosis have an INI1 mutation causing their symptoms and that only about 7-10% of people with sporadic schwannomatosis have an INI1 mutation. As yet, there have been no other genes found to cause schwannomatosis.
What are the symptoms of schwannomatosis?

As schwannomatosis is a recently recognized disorder, the full spectrum of symptoms is not yet known. For some people, the first symptom of schwannomatosis is pain. This pain may be in any part of the body and may become very debilitating. Schwannomatosis may also cause numbness, tingling, or weakness due to nerve or spinal cord compression.
Other symptoms (depending on the location of the tumor) may include:
Difficulty with urinating or bowel dysfunction
Facial weakness
Headaches
Lumps or swollen areas where tumors form under the skin
Numbness
Vision changes
Weakness
Unlike NF2, people with schwannomatosis do not develop vestibular tumors and do not go deaf. They also do not typically develop any other kinds of tumors associated with neurofibromatosis (for example, meningiomas, ependymomas or astrocytomas) and do not have learning disabilities. The schwannomas that form as part of schwannomatosis are benign, with very rare exceptions.
How do doctors diagnose schwannomatosis?

The diagnosis of schwannomatosis is made on the basis of clinical findings.
Individuals are considered to have definite schwannomatosis if they meet the following criteria:
1) Two or more schwannomas (with at least one that has been shown to be a schwannoma on a pathology report).
AND
2) Lack of radiographic evidence of vestibular nerve tumor on an imaging study performed after age 18 years.
Individuals are considered to have probable schwannomatosis if they meet the following criteria:
1) Two or more schwannomas (with at least one that has been shown to be a schwannoma on a pathology report) without symptoms of eighth nerve dysfunction at age >30 years
OR
2) Two or more schwannomas (with at least one that has been shown to be a schwannoma on a pathology report) in an anatomically limited distribution without symptoms of eighth nerve dysfunction at any age.
Some people may have a segmental form of schwannomatosis, meaning that symptoms are limited to only one part of the body. It is important to distinguish between segmental schwannomatosis and NF2, as the symptoms of both can overlap.
Is genetic testing for schwannomatosis available?

Genetic testing for the INI1 gene is available and can be coordinated for families in which testing would be appropriate. Sometimes genetic testing can involve testing for both the INI1 and NF2 genes. Additionally, it is important to determine whether testing should be conducted using blood or tumor samples, or both.
It is a good idea for anyone with questions about genetic testing and the possible risk of developing schwannomatosis to meet with a genetic counselor who has experience in working with individuals and families who have schwannomtosis to learn more about their individual case and how to arrange for testing that would be most appropriate for them.
Can schwannomatosis be passed on in families?

The genetics of schwannomat

Kết quả (Việt) 1:

Schwannomatosis is a rare form of neurofibromatosis that has only recently been defined. Similar to people with neurofibromatosis type 2 (NF2), people with schwannomatosis develop multiple schwannomas on cranial, spinal and peripheral nerves. However, unlike NF2, they do not develop vestibular schwannomas. Additionally, they do not typically develop other types of tumors associated with neurofibromatosis such as meningiomas, ependymomas, neurofibromas or astrocytomas and there does not seem to be an increased risk of developing malignancies. People with schwannomatosis often have problems with pain. In many patients this is their only symptom.Like NF1 and NF2, not everyone with schwannomatosis will have the same symptoms, and the severity can vary between patients.How common is schwannomatosis?The incidence of schwannomatosis is not known yet. Some estimates are as high as 1 in 40,000 people.How do people get schwannomatosis?While schwannomatosis is a genetic condition, it does not have a clear pattern of inheritance like NF1 and NF2. Also, unlike NF1 and NF2, people may carry a schwannomatosis gene change but not ever develop symptoms.In some families, more than one person has been diagnosed with schwannomatosis. This is called familial schwannomatosis. In other families, only one person may be diagnosed with schwannomatosis. This is called sporadic schwannomatosis. Some people have features of schwannomatosis that are limited to only one part of their body. This is called mosaic schwannomatosis or segmental schwannomatosis.Một gen được gọi là INI1 (tiếng Anh thường gọi là SMARCB1) đã được xác định trong năm 2007 là một trong các gen có thể gây ra schwannomatosis. Tuy nhiên, đối với nhiều người với schwannomatosis, các gen INI1 không phải là nguyên nhân của tình trạng của họ. Đó suy nghĩ một chút ít hơn một nửa trong số những người có gia đình schwannomatosis có một đột biến INI1 gây ra các triệu chứng và chỉ có khoảng 7-10% của những người có schwannomatosis lẻ tẻ có một đột biến INI1. Như được nêu ra, không có là không có gen khác tìm thấy gây ra schwannomatosis.Các triệu chứng của schwannomatosis là gì?Schwannomatosis là một rối loạn mới được công nhận, đầy đủ các triệu chứng không được biết. Đối với một số người, các triệu chứng đầu tiên của schwannomatosis là đau. Cơn đau này có thể trong bất kỳ phần nào của cơ thể và có thể trở thành rất suy nhược. Schwannomatosis cũng có thể gây tê, ngứa ran hoặc suy yếu do dây thần kinh hoặc tủy nén.Các triệu chứng khác (tùy thuộc vào vị trí của khối u) có thể bao gồm:Khó khăn với các rối loạn đi tiểu hoặc đi tiêuSuy nhược trên khuôn mặtNhức đầuKhối u hoặc sưng lên các khu vực nơi các khối u hình thành dưới daTêTầm nhìn thay đổiĐiểm yếuKhông giống như NF2, những người có schwannomatosis không phát triển các khối u tiền đình và làm không đi điếc. Họ cũng thường không phát triển bất kỳ loại khác của khối u liên kết với neurofibromatosis (ví dụ, meningiomas, ependymomas hoặc astrocytomas) và không có Khuyết tật học tập. Schwannomas hình thành như là một phần của schwannomatosis là lành tính, rất hiếm trường hợp ngoại lệ.How do doctors diagnose schwannomatosis?The diagnosis of schwannomatosis is made on the basis of clinical findings.Individuals are considered to have definite schwannomatosis if they meet the following criteria:1) Two or more schwannomas (with at least one that has been shown to be a schwannoma on a pathology report).AND2) Lack of radiographic evidence of vestibular nerve tumor on an imaging study performed after age 18 years.Individuals are considered to have probable schwannomatosis if they meet the following criteria:1) Two or more schwannomas (with at least one that has been shown to be a schwannoma on a pathology report) without symptoms of eighth nerve dysfunction at age >30 yearsOR2) Two or more schwannomas (with at least one that has been shown to be a schwannoma on a pathology report) in an anatomically limited distribution without symptoms of eighth nerve dysfunction at any age.Some people may have a segmental form of schwannomatosis, meaning that symptoms are limited to only one part of the body. It is important to distinguish between segmental schwannomatosis and NF2, as the symptoms of both can overlap.Is genetic testing for schwannomatosis available?Genetic testing for the INI1 gene is available and can be coordinated for families in which testing would be appropriate. Sometimes genetic testing can involve testing for both the INI1 and NF2 genes. Additionally, it is important to determine whether testing should be conducted using blood or tumor samples, or both.It is a good idea for anyone with questions about genetic testing and the possible risk of developing schwannomatosis to meet with a genetic counselor who has experience in working with individuals and families who have schwannomtosis to learn more about their individual case and how to arrange for testing that would be most appropriate for them.
Can schwannomatosis be passed on in families?

The genetics of schwannomat

Kết quả (Việt) 2:

Schwannomatosis là một dạng hiếm của neurofibromatosis mà chỉ vừa mới được xác định. Tương tự như những người có neurofibromatosis loại 2 (NF2), những người có schwannomatosis phát triển nhiều schwannomas trên dây thần kinh sọ não, cột sống và ngoại vi. Tuy nhiên, không giống như chuẩn 2NF, họ không phát triển schwannomas tiền đình. Ngoài ra, họ thường không phát triển các loại khác của các khối u kết hợp với neurofibromatosis như u màng não, ependymomas, neurofibromas hoặc astrocytomas và có vẻ không phải là một nguy cơ gia tăng của khối u ác tính phát triển. Những người có schwannomatosis thường có vấn đề với cơn đau. Ở nhiều bệnh nhân này là triệu chứng duy nhất của họ.
Giống như NF1 và NF2, không phải tất cả mọi người với schwannomatosis sẽ có các triệu chứng tương tự, và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau giữa các bệnh nhân.
Làm thế nào phổ biến là schwannomatosis? Tỷ lệ schwannomatosis hiện chưa được giải. Một số ước tính cao như 1 trong 40.000 người. Làm thế nào để mọi người có được schwannomatosis? Trong khi schwannomatosis là một bệnh di truyền, nó không có một mô hình rõ ràng của sản như NF1 và NF2. Ngoài ra, không giống như NF1 và NF2, người có thể thực hiện một sự thay đổi gen schwannomatosis nhưng không bao giờ phát triển các triệu chứng. Trong một số gia đình, nhiều người đã được chẩn đoán với schwannomatosis. Điều này được gọi là schwannomatosis gia đình. Trong các gia đình khác, chỉ có một người có thể được chẩn đoán với schwannomatosis. Điều này được gọi là schwannomatosis lẻ tẻ. Một số người có các tính năng của schwannomatosis được giới hạn chỉ là một phần của cơ thể của họ. Điều này được gọi là schwannomatosis khảm hoặc schwannomatosis segmental. Một gen được gọi là INI1 (còn gọi là SMARCB1) đã được xác định trong năm 2007 như là một trong những gen có thể gây ra schwannomatosis. Tuy nhiên, đối với nhiều người với schwannomatosis, gen INI1 không phải là nguyên nhân gây ra tình trạng của họ. Người ta cho rằng một chút ít hơn một nửa trong số những người có schwannomatosis gia đình có một đột biến INI1 gây các triệu chứng của họ và rằng chỉ có khoảng 7-10% người schwannomatosis lẻ tẻ có một đột biến INI1. Như được nêu ra, đã có không có gen khác được tìm thấy để gây schwannomatosis. Những triệu chứng của schwannomatosis là gì? Như schwannomatosis là một rối loạn gần đây được công nhận, phổ đầy đủ các triệu chứng vẫn chưa được biết. Đối với một số người, triệu chứng đầu tiên của schwannomatosis là đau. Cơn đau này có thể là bất kỳ phần nào của cơ thể và có thể trở nên rất suy nhược. Schwannomatosis cũng có thể gây tê, ngứa ran, hoặc yếu do thần kinh hoặc chèn ép tủy sống. Các triệu chứng khác (tùy thuộc vào vị trí của khối u) có thể bao gồm: Gặp khó khăn với đi tiểu hoặc đi tiêu rối loạn chức năng Râu yếu Nhức đầu Lumps hoặc các khu vực bị sưng nơi khối u hình thành dưới da Tê Thị lực thay đổi Yếu không giống như chuẩn 2NF, những người có schwannomatosis không phát triển các khối u tiền đình và không bị điếc. Họ cũng thường không phát triển bất kỳ loại khác của các khối u kết hợp với neurofibromatosis (ví dụ, u màng não, ependymomas hoặc astrocytomas) và không có khả năng học tập. . Các schwannomas hình thành như là một phần của schwannomatosis là lành tính, có trường hợp ngoại lệ rất hiếm ? Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán schwannomatosis Chẩn đoán schwannomatosis được thực hiện trên cơ sở các kết quả lâm sàng. Các cá nhân được coi là có schwannomatosis định nếu họ đáp ứng các tiêu chí sau: 1 ) Hai hay nhiều schwannomas (với ít nhất một trong đó đã được chứng minh là một schwannoma trên một báo cáo bệnh lý). VÀ 2) Thiếu bằng chứng X quang của khối u dây thần kinh tiền đình trên một nghiên cứu hình ảnh được thực hiện sau 18 tuổi. các cá nhân được coi là có schwannomatosis có thể xảy ra nếu họ đáp ứng được các tiêu chuẩn sau đây: 1) Hai hay nhiều schwannomas (với ít nhất một trong đó đã được chứng minh là một schwannoma trên một báo cáo bệnh lý) không có triệu chứng của rối loạn chức năng thần kinh thứ tám ở tuổi> 30 năm hoặc 2) Hai hay nhiều schwannomas (với ít nhất một trong đó đã được chứng minh là một schwannoma trên một báo cáo bệnh lý) trong một phân phối giải phẫu hạn chế mà không có triệu chứng của rối loạn chức năng thần kinh thứ tám ở mọi lứa tuổi. một số người có thể có một hình thức phân đoạn của schwannomatosis, có nghĩa là các triệu chứng được giới hạn chỉ là một phần của cơ thể. Điều quan trọng là phải phân biệt giữa schwannomatosis segmental và chuẩn 2NF, như các triệu chứng của cả hai có thể chồng lên nhau. Là xét nghiệm di truyền cho schwannomatosis sẵn? Xét nghiệm di truyền cho các gen INI1 có sẵn và có thể được phối hợp cho các gia đình, trong đó kiểm tra sẽ là thích hợp. Đôi khi xét nghiệm di truyền có thể liên quan đến việc kiểm tra cho cả hai gen INI1 và chuẩn 2NF. Ngoài ra, điều quan trọng là để xác định xem liệu các xét nghiệm cần được tiến hành sử dụng máu hoặc u mẫu, hoặc cả hai. Đó là một ý tưởng tốt cho bất cứ ai có câu hỏi về xét nghiệm di truyền và các nguy cơ có thể phát triển schwannomatosis để đáp ứng với một cố vấn di truyền người có kinh nghiệm trong làm việc với các cá nhân và gia đình có schwannomtosis để tìm hiểu thêm về trường hợp cá nhân của họ và làm thế nào để sắp xếp để thử nghiệm đó sẽ là thích hợp nhất cho họ. có thể schwannomatosis được thông qua ngày trong gia đình? Sự di truyền của schwannomat