The inborn errors of heme biosynthe

The inborn errors of heme biosynthesis, the porphyrias, are 8 genetically distinct metabolic disorders that can be classified as “acute hepatic,” “hepatic cutaneous,” and“erythropoieticcutaneous”diseases. Recent advances in understanding their pathogenesis and molecular genetic heterogeneity have led to improved diagnosis and treatment. These advances include DNA-based diagnoses for all the porphyrias, new understanding of the pathogenesis of the acute hepatic porphyrias, identification of the iron overload induced inhibitor of hepatic uroporphyrin

Kết quả (Việt) 1:

Lỗi bẩm sinh của heme sinh tổng hợp, porphyrias, có 8 rối loạn chuyển hóa khác biệt gen có thể là classified như là "cấp tính hepatic," bệnh "hepatic da", và "erythropoieticcutaneous". Các tiến bộ gần đây trong việc tìm hiểu sinh bệnh và heterogeneity di truyền phân tử của họ đã dẫn đến cải thiện việc chẩn đoán và điều trị. Những tiến bộ bao gồm các chẩn đoán dựa trên ADN cho tất cả các porphyrias, mới hiểu rõ sinh bệnh gan porphyrias cấp tính, identification của chất ức chế gan uroporphyrin sắt quá tải gây ra