More than 150 mutations in the LDL

More than 150 mutations in the LDL receptor gene have been
characterized at the molecular level [1], and increasing numbers
of LDL receptor mutations are currently being described [2].
Mutations in the LDL receptor gene cause the autosomal
dominant inherited disorder familial hypercholesterolemia
(FH), characterized by increased plasma cholesterol, tendon
xanthomata, and premature coronary artery disease [3]. The
frequency of of homozygous FH is -1 in a million, and the gene
frequency for heterozygous FH in most populations is -1 in
500, making heterozygous FH one of the most common serious
genetic disorders [3].

Kết quả (Việt) 1:

Hơn 150 đột biến trong gen thụ thể LDL đãđặc trưng ở cấp độ phân tử [1], và con số ngày càng tăngcủa LDL đột biến thụ thể hiện nay đang là mô tả [2].Đột biến trong gen thụ thể LDL gây ra các tính trạng trộirối loạn di truyền thống trị gia đình hypercholesterolemia(FH), đặc trưng bởi plasma tăng cholesterol, gânxanthomata, và sớm coronary artery dịch bệnh [3]. Cáctần số của màu FH là -1 trong một triệu, và gentần số cho hổ FH trong hầu hết các quần thể là -1 trong500, làm cho FH hổ một trong những phổ biến nhất nghiêm trọngrối loạn di truyền [3].

Kết quả (Việt) 2:

Hơn 150 đột biến trong gen thụ thể LDL đã được
đặc trưng ở cấp độ phân tử [1], và làm tăng số
lượng đột biến LDL receptor hiện đang được mô tả [2].
Các đột biến ở gen gây ra thụ thể LDL các NST thường
chi phối rối loạn di truyền tăng cholesterol máu có tính gia đình
( FH), đặc trưng bởi sự gia tăng cholesterol huyết, gân
xanthomata, và bệnh mạch vành sớm [3]. Các
tần số của các đồng hợp tử FH là -1 trong một triệu, và gen
dị hợp tần số cho FH trong hầu hết các quần là -1
500, làm cho dị FH một trong những nghiêm trọng phổ biến nhất
các rối loạn di truyền [3].