G6PD là một enzyme tham gia vào con đường pentose monophosphate. Thiếu hụt G6PD dẫn để giải phóng triệt để ôxy hoá trung gian để các tế bào máu đỏ, nó sẽ gây ra tán huyết. Nó là một rối loạn liên kết với X có tỷ lệ nhiễm cao nhất là ở những người Châu Phi, Châu Á, và gốc Địa Trung Hải. Thiếu hụt G6PD là đa hình, với hơn 400 biến thể.
Bệnh nhân có alen G6PD thiếu có lợi thế chọn lọc chống lại bệnh sốt rét nặng, do đó nó rất phổ biến trong quần thể nơi bệnh sốt rét là loài đặc hữu.
Biểu hiện lâm sàng của glucose 6- phosphate dehydrogenase (G6PD) thiếu hụt bao gồm một quang phổ của thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến tán huyết nghiêm trọng trong phản ứng với stress oxy hóa. Khả năng phát triển tán huyết và mức độ nghiêm trọng của nó phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme, mà lại phụ thuộc vào các biến thể G6PD. [3, 4]
đang được dịch, vui lòng đợi..
